Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
SGSH (англ. N-sulfoglucosamine sulfohydrolase ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[ 3] амінокислот , а молекулярна маса — 56 695[ 4]
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50 MSCPVPACCA LLLVLGLCRA RPRNALLLLA DDGGFESGAY NNSAIATPHL DALARRSLLF RNAFTSVSSC SPSRASLLTG LPQHQNGMYG LHQDVHHFNS FDKVRSLPLL LSQAGVRTGI IGKKHVGPET VYPFDFAYTE ENGSVLQVGR NITRIKLLVR KFLQTQDDRP FFLYVAFHDP HRCGHSQPQY GTFCEKFGNG ESGMGRIPDW TPQAYDPLDV LVPYFVPNTP AARADLAAQY TTVGRMDQGV GLVLQELRDA GVLNDTLVIF TSDNGIPFPS GRTNLYWPGT AEPLLVSSPE HPKRWGQVSE AYVSLLDLTP TILDWFSIPY PSYAIFGSKT IHLTGRSLLP ALEAEPLWAT VFGSQSHHEV TMSYPMRSVQ HRHFRLVHNL NFKMPFPIDQ DFYVSPTFQD LLNRTTAGQP TGWYKDLRHY YYRARWELYD RSRDPHETQN LATDPRFAQL LEMLRDQLAK WQWETHDPWV CAPDGVLEEK LSPQCQPLHN EL
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз .
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію .
Локалізований у лізосомі .
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504 Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry . Nat. Biotechnol . 21 : 660—666. PMID 12754519 DOI :10.1038/nbt827 Blanch L., Weber B., Guo X.-H., Scott H.S., Hopwood J.J. (1997). Molecular defects in Sanfilippo syndrome type A. Hum. Mol. Genet . 6 : 787—791. PMID 9158154 DOI :10.1093/hmg/6.5.787 di Natale P., Balzano N., Esposito S., Villani G.R.D. (1998). Identification of molecular defects in Italian Sanfilippo A patients including 13 novel mutations. Hum. Mutat . 11 : 313—320. PMID 9554748 DOI :10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:4<313::AID-HUMU9>3.3.CO;2-G Beesley C.E., Young E.P., Vellodi A., Winchester B.G. (2000). Mutational analysis of Sanfilippo syndrome type A (MPS IIIA): identification of 13 novel mutations . J. Med. Genet . 37 : 704—707. PMID 11182930 DOI :10.1136/jmg.37.9.704 Di Natale P., Pontarelli G., Villani G.R.D., Di Domenico C. (2006). Gene symbol: SGSH. Disease: Sanfilippo type A syndrome, mucopolysaccharidosis IIIA. Hum. Genet . 119 : 679—679. PMID 17128482
