MTMR2

MTMR2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1LW3, 1M7R, 1ZSQ, 1ZVR
Ідентифікатори
Символи	MTMR2, CMT4B, CMT4B1, myotubularin related protein 2
Зовнішні ІД	OMIM: 603557 MGI: 1924366 HomoloGene: 22951 GeneCards: MTMR2
шифр КФ	3.1.3.64
Пов'язані генетичні захворювання
	Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1, demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity; • GO:0098519, GO:0098518 phosphatase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • protein tyrosine phosphatase activity; • phosphatidylinositol phosphate phosphatase activity; • hydrolase activity; • protein tyrosine/serine/threonine phosphatase activity; • phosphatidylinositol-3-phosphatase activity; • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • synaptic membrane; • гіалоплазма; • ендосома; • early endosome membrane; • мембрана; • vacuolar membrane; • Синаптичні бульбашки; • dendritic spine; • аксон; • дендрит (нейробіологія); • екзосома; • клітинне ядро; • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • endosome membrane; • cell projection; • perinuclear region of cytoplasm;
Біологічний процес	• negative regulation of endocytosis; • phosphatidylinositol metabolic process; • negative regulation of receptor catabolic process; • myelin assembly; • lipid metabolism; • negative regulation of receptor internalization; • GO:0016576 protein dephosphorylation; • neuron development; • protein tetramerization; • negative regulation of excitatory postsynaptic potential; • dendritic spine maintenance; • phosphatidylinositol dephosphorylation; • positive regulation of early endosome to late endosome transport; • phosphatidylinositol biosynthetic process; • peptidyl-tyrosine dephosphorylation; • negative regulation of myelination; • inositol phosphate dephosphorylation; • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання; • regulation of phosphatidylinositol dephosphorylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	8898
	77116
	ENSG00000087053
	ENSMUSG00000031918
	Q13614
	Q9Z2D1
	NM_001243571; NM_016156; NM_201278; NM_201281
NM_023858; NM_001372573; NM_001373873; NM_001373874; NM_001373875;
	NM_001373876; NM_001373877; NM_001373878
	NP_001230500; NP_057240; NP_958435; NP_958438
NP_076347; NP_001359502; NP_001360802; NP_001360803; NP_001360804;
	NP_001360805; NP_001360806; NP_001360807
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MTMR2 (англ. Myotubularin related protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 643 амінокислот, а молекулярна маса — 73 381^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEKSSSCESL	GSQPAAARPP	SVDSLSSAST	SHSENSVHTK	SASVVSSDSI
STSADNFSPD	LRVLRESNKL	AEMEEPPLLP	GENIKDMAKD	VTYICPFTGA
VRGTLTVTNY	RLYFKSMERD	PPFVLDASLG	VINRVEKIGG	ASSRGENSYG
LETVCKDIRN	LRFAHKPEGR	TRRSIFENLM	KYAFPVSNNL	PLFAFEYKEV
FPENGWKLYD	PLLEYRRQGI	PNESWRITKI	NERYELCDTY	PALLVVPANI
PDEELKRVAS	FRSRGRIPVL	SWIHPESQAT	ITRCSQPMVG	VSGKRSKEDE
KYLQAIMDSN	AQSHKIFIFD	ARPSVNAVAN	KAKGGGYESE	DAYQNAELVF
LDIHNIHVMR	ESLRKLKEIV	YPNIEETHWL	SNLESTHWLE	HIKLILAGAL
RIADKVESGK	TSVVVHCSDG	WDRTAQLTSL	AMLMLDGYYR	TIRGFEVLVE
KEWLSFGHRF	QLRVGHGDKN	HADADRSPVF	LQFIDCVWQM	TRQFPTAFEF
NEYFLITILD	HLYSCLFGTF	LCNSEQQRGK	ENLPKRTVSL	WSYINSQLED
FTNPLYGSYS	NHVLYPVASM	RHLELWVGYY	IRWNPRMKPQ	EPIHNRYKEL
LAKRAELQKK	VEELQREISN	RSTSSSERAS	SPAQCVTPVQ	TVV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kim S.A., Taylor G.S., Torgersen K.M., Dixon J.E. (2002). Myotubularin and MTMR2, phosphatidylinositol 3-phosphatases mutated in myotubular myopathy and type 4B Charcot-Marie-Tooth disease. J. Biol. Chem. 277: 4526—4531. PMID 11733541 DOI:10.1074/jbc.M111087200
Kim S.-A., Vacratsis P.O., Firestein R., Cleary M.L., Dixon J.E. (2003). Regulation of myotubularin-related (MTMR)2 phosphatidylinositol phosphatase by MTMR5, a catalytically inactive phosphatase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100: 4492—4497. PMID 12668758 DOI:10.1073/pnas.0431052100
Robinson F.L., Dixon J.E. (2005). The phosphoinositide-3-phosphatase MTMR2 associates with MTMR13, a membrane-associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot-Marie-Tooth disease. J. Biol. Chem. 280: 31699—31707. PMID 15998640 DOI:10.1074/jbc.M505159200
Franklin N.E., Taylor G.S., Vacratsis P.O. (2011). Endosomal targeting of the phosphoinositide 3-phosphatase MTMR2 is regulated by an N-terminal phosphorylation site. J. Biol. Chem. 286: 15841—15853. PMID 21372139 DOI:10.1074/jbc.M110.209122

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MTMR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7450 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q13614 (англ.) . Архів оригіналу за 24 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MTMR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7450 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q13614 (англ.) . Архів оригіналу за 24 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

MTMR2

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук