KDM6A

KDM6A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3AVR, 3AVS
Ідентифікатори
Символи	KDM6A, KABUK2, UTX, bA386N14.2, lysine demethylase 6A
Зовнішні ІД	OMIM: 300128 MGI: 1095419 HomoloGene: 7586 GeneCards: KDM6A
Пов'язані генетичні захворювання
	Kabuki syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• dioxygenase activity; • зв'язування з іоном металу; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • identical protein binding; • oxidoreductase activity; • chromatin DNA binding; • histone H3-tri/di-methyl-lysine-27 demethylase activity; • histone demethylase activity; • chromatin binding; • sequence-specific DNA binding;
Клітинна компонента	• нуклеоплазма; • MLL3/4 complex; • histone methyltransferase complex; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• respiratory system process; • histone H3-K27 demethylation; • multicellular organism growth; • embryonic organ development; • somite rostral/caudal axis specification; • heart morphogenesis; • in utero embryonic development; • heart development; • histone H3-K4 methylation; • neural tube closure; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • notochord morphogenesis; • neural tube development; • mesodermal cell differentiation; • canonical Wnt signaling pathway; • регуляція експресії генів; • ремоделювання хроматину; • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	7403
	22289
	ENSG00000147050
	ENSMUSG00000037369
	O15550
	O70546
NM_001291415; NM_001291416; NM_001291417; NM_001291418; NM_001291421;
	NM_021140
	NM_009483; NM_001310444
NP_001278344; NP_001278345; NP_001278346; NP_001278347; NP_001278350;
	NP_066963
NP_001297373; NP_033509; NP_001390300; NP_001390301; NP_001390302;
	NP_001390303; NP_001390304; NP_001390305; NP_001390306; NP_001390307; NP_001390308; NP_001390309; NP_001390310
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KDM6A (англ. Lysine demethylase 6A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 401 амінокислот, а молекулярна маса — 154 177^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKSCGVSLAT	AAAAAAAFGD	EEKKMAAGKA	SGESEEASPS	LTAEEREALG
GLDSRLFGFV	RFHEDGARTK	ALLGKAVRCY	ESLILKAEGK	VESDFFCQLG
HFNLLLEDYP	KALSAYQRYY	SLQSDYWKNA	AFLYGLGLVY	FHYNAFQWAI
KAFQEVLYVD	PSFCRAKEIH	LRLGLMFKVN	TDYESSLKHF	QLALVDCNPC
TLSNAEIQFH	IAHLYETQRK	YHSAKEAYEQ	LLQTENLSAQ	VKATVLQQLG
WMHHTVDLLG	DKATKESYAI	QYLQKSLEAD	PNSGQSWYFL	GRCYSSIGKV
QDAFISYRQS	IDKSEASADT	WCSIGVLYQQ	QNQPMDALQA	YICAVQLDHG
HAAAWMDLGT	LYESCNQPQD	AIKCYLNATR	SKSCSNTSAL	AARIKYLQAQ
LCNLPQGSLQ	NKTKLLPSIE	EAWSLPIPAE	LTSRQGAMNT	AQQNTSDNWS
GGHAVSHPPV	QQQAHSWCLT	PQKLQHLEQL	RANRNNLNPA	QKLMLEQLES
QFVLMQQHQM	RPTGVAQVRS	TGIPNGPTAD	SSLPTNSVSG	QQPQLALTRV
PSVSQPGVRP	ACPGQPLANG	PFSAGHVPCS	TSRTLGSTDT	ILIGNNHITG
SGSNGNVPYL	QRNALTLPHN	RTNLTSSAEE	PWKNQLSNST	QGLHKGQSSH
SAGPNGERPL	SSTGPSQHLQ	AAGSGIQNQN	GHPTLPSNSV	TQGAALNHLS
SHTATSGGQQ	GITLTKESKP	SGNILTVPET	SRHTGETPNS	TASVEGLPNH
VHQMTADAVC	SPSHGDSKSP	GLLSSDNPQL	SALLMGKANN	NVGTGTCDKV
NNIHPAVHTK	TDNSVASSPS	SAISTATPSP	KSTEQTTTNS	VTSLNSPHSG
LHTINGEGME	ESQSPMKTDL	LLVNHKPSPQ	IIPSMSVSIY	PSSAEVLKAC
RNLGKNGLSN	SSILLDKCPP	PRPPSSPYPP	LPKDKLNPPT	PSIYLENKRD
AFFPPLHQFC	TNPNNPVTVI	RGLAGALKLD	LGLFSTKTLV	EANNEHMVEV
RTQLLQPADE	NWDPTGTKKI	WHCESNRSHT	TIAKYAQYQA	SSFQESLREE
NEKRSHHKDH	SDSESTSSDN	SGRRRKGPFK	TIKFGTNIDL	SDDKKWKLQL
HELTKLPAFV	RVVSAGNLLS	HVGHTILGMN	TVQLYMKVPG	SRTPGHQENN
NFCSVNINIG	PGDCEWFVVP	EGYWGVLNDF	CEKNNLNFLM	GSWWPNLEDL
YEANVPVYRF	IQRPGDLVWI	NAGTVHWVQA	IGWCNNIAWN	VGPLTACQYK
LAVERYEWNK	LQSVKSIVPM	VHLSWNMARN	IKVSDPKLFE	MIKYCLLRTL
KQCQTLREAL	IAAGKEIIWH	GRTKEEPAHY	CSICEVEVFD	LLFVTNESNS
RKTYIVHCQD	CARKTSGNLE	NFVVLEQYKM	EDLMQVYDQF	TLAPPLPSAS
S

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза. Локалізований у ядрі.

Література

Lahn B.T., Page D.C. (1997). Functional coherence of the human Y chromosome. Science. 278: 675—680. PMID 9381176 DOI:10.1126/science.278.5338.675
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Sengoku T., Yokoyama S. (2011). Structural basis for histone H3 Lys 27 demethylation by UTX/KDM6A. Genes Dev. 25: 2266—2277. PMID 22002947 DOI:10.1101/gad.172296.111

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KDM6A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12637 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O15550 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KDM6A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12637 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, O15550 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

KDM6A

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук