KCNE2

KCNE2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2M0Q
Ідентифікатори
Символи	KCNE2, ATFB4, LQT5, LQT6, MIRP1, potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
Зовнішні ІД	OMIM: 603796 MGI: 1891123 HomoloGene: 71688 GeneCards: KCNE2
Пов'язані генетичні захворювання
	Romano–Ward syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• potassium channel activity; • protein homodimerization activity; • transmembrane transporter binding; • delayed rectifier potassium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • potassium channel regulator activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization; • voltage-gated potassium channel activity; • inward rectifier potassium channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • voltage-gated potassium channel complex; • клітинна мембрана; • лізосома; • ендоплазматичний ретикулум; • комплекс Ґольджі; • cell surface;
Біологічний процес	• negative regulation of voltage-gated potassium channel activity; • tongue development; • regulation of inward rectifier potassium channel activity; • positive regulation of voltage-gated calcium channel activity; • regulation of ion transmembrane transport; • ventricular cardiac muscle cell action potential; • GO:0010260 старіння людини; • cardiac muscle cell action potential involved in contraction; • ion transport; • potassium ion transport; • membrane repolarization; • membrane repolarization during action potential; • regulation of delayed rectifier potassium channel activity; • cardiac conduction; • potassium ion transmembrane transport; • regulation of membrane repolarization; • positive regulation of proteasomal protein catabolic process; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • regulation of potassium ion transmembrane transport; • regulation of cyclic nucleotide-gated ion channel activity; • negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; • membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential; • GO:0015915 транспорт; • potassium ion export across plasma membrane; • potassium ion import across plasma membrane;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9992
	246133
	ENSG00000159197
	ENSMUSG00000039672
	Q9Y6J6
	Q9D808
	NM_172201; NM_005136
	NM_134110; NM_001358372
	NP_751951
	NP_598871; NP_001345301
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNE2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 123 амінокислот, а молекулярна маса — 14 472^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSTLSNFTQT	LEDVFRRIFI	TYMDNWRQNT	TAEQEALQAK	VDAENFYYVI
LYLMVMIGMF	SFIIVAILVS	TVKSKRREHS	NDPYHQYIVE	DWQEKYKSQI
LNLEESKATI	HENIGAAGFK	MSP

A: Аланін

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Tinel N., Diochot S., Borsotto M., Lazdunski M., Barhanin J. (2000). KCNE2 confers background current characteristics to the cardiac KCNQ1 potassium channel. EMBO J. 19: 6326—6330. PMID 11101505 DOI:10.1093/emboj/19.23.6326
Abbott G.W., Goldstein S.A.N. (2002). Disease-associated mutations in KCNE potassium channel subunits (MiRPs) reveal promiscuous disruption of multiple currents and conservation of mechanism. FASEB J. 16: 390—400. PMID 11874988 DOI:10.1096/fj.01-0520hyp

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNE2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6242 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y6J6 (англ.) . Архів оригіналу за 28 січня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 21

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNE2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6242 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9Y6J6 (англ.) . Архів оригіналу за 28 січня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

KCNE2

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук