NACC1
| NACC1 | |
| Нинди таксонда бар | H. sapiens[d][1] |
|---|---|
| Кодлаштыра | Nucleus accumbens associated 1[d][2] |
| Генетик бәйләнеш | симерү[3] һәм Neurodevelopmental disorder with epilepsy, cataracts, feeding difficulties, and delayed brain myelination[d][4][5][6] |
| Хромосома | кешенең 19-нчы хромосомасы[d][1] |
| Ген ориентациясе | уңай ориентация[d][1] |
| Геномик башлангыч | 13228917[1] һәм 13116862[1] |
| Геномик ахыр | 13251955[1] һәм 13141147[1] |
| Цитогенетик өлкә | 19p13.13[7] |
| Homologene идентификаторы | 12042[7] |
 | |
| Ортолог гены | Nacc1[d][8][9], Nacc1[d][8][9] һәм nacc1b[d][8] |
| Экпрессия урыны | pancreatic ductal cell[d][10], nasal epithelium[d][10], skin of arm[d][10], эндометрийның стромаль күзәнәге[d][10], myocardium of left ventricle[d][10], баш миенең маңгай алды кабыгы[d][10], миндальсыман җисем[d][10], Передняя поясная кора[d][10], buccal mucosa cell[d][10] һәм decidua[d][10] |
NACC1 (ингл. Nucleus accumbens associated 1[d][2]) — кешенең 19-нчы хромосомасы[d][1] аксымы, шул ук исемдәге ген тарафыннан кодлана торган югары молекуляр органик матдә.[11][12]
Искәрмәләр
[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 ensembl Release 106 — 106
- ↑ 2,0 2,1 UniProt
- ↑ Phenocarta
- ↑ Менделевское наследование у человека
- ↑ Posey J. E., Wangler M. F., Mikati M. A. et al. A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2017. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1016/J.AJHG.2016.12.013 — PMID:28132692
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ 7,0 7,1 NCBI Gene
- ↑ 8,0 8,1 8,2 HomoloGene сборка 68 — 68 — 2014.
- ↑ 9,0 9,1 Orthologous MAtrix
- ↑ 10,00 10,01 10,02 10,03 10,04 10,05 10,06 10,07 10,08 10,09 Bgee
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29223 (ингл.). әлеге чыганактан 2015-10-25 архивланды. 18 сентябрь, 2017 тикшерелгән.
- ↑ UniProt, Q9ULJ7 (ингл.). 18 сентябрь, 2017 тикшерелгән.
Чыганаклар
[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]- Степанов В.М. (2005). Молекулярная биология. Структура и функция белков. Москва: Наука. ISBN 5-211-04971-3.(рус.)
- Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter (2002). Molecular Biology of the Cell (вид. 4th). Garland. ISBN 0815332181.(ингл.)
 |
Бу — аксым турында мәкалә төпчеге. Сез мәкаләне үзгәртеп һәм мәгълүмат өстәп,  Википедия проектына ярдәм итә аласыз.
|