RAD21
| RAD21 | |
| Нинди таксонда бар | H. sapiens[d][1] |
|---|---|
| Кодлаштыра | RAD21 cohesin complex component[d][2] |
| Генетик бәйләнеш | Mungan syndrome[d][2], Синдром Корнелии де Ланге[d][3][4][5], Синдром Корнелии де Ланге[d][6][7][8][…], sclerocornea[d][9][10][11], Mungan syndrome[d][12][13][11] һәм острый миелоидный лейкоз[d][14][15][11] |
| Хромосома | кешенең 8-нче хромосомасы[d][1] |
| Ген ориентациясе | тискәре ориентация[d][1] |
| Геномик башлангыч | 117858174[1] һәм 116845934[1] |
| Геномик ахыр | 117887105[1] һәм 116874776[1] |
| Цитогенетик өлкә | 8q24.11[16] |
| Homologene идентификаторы | 38161[16] |
 | |
| Ортолог гены | Rad21[d][17][18], Rad21[d][17][18], vtd[d][17], rad21b[d][17][18], rad21a[d][17] һәм scc-1[d][18] |
| Экпрессия урыны | ventricular zone[d][19], ганглионар кытыршы[d][19], поверхностная височная артерия[d][19], epithelium of nasopharynx[d][19], germinal epithelium[d][19], кече минең суалчансыман өлеше[d][19], pars reticulata[d][19], субталамик төш[d][19], pars compacta[d][19] һәм губчатая костная ткань[d][19] |
RAD21 (ингл. RAD21 cohesin complex component[d][2]) — кешенең 8-нче хромосомасы[d][1] аксымы, шул ук исемдәге ген тарафыннан кодлана торган югары молекуляр органик матдә.[20][21]
Искәрмәләр
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 ensembl Release 106 — 106
- ↑ 2,0 2,1 2,2 UniProt
- ↑ ClinGen
- ↑ ClinGen
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ Krab L. C., Marcos-Alcalde I., Balasubramanian M. et al. Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21 // Hum. Genet. — Springer Science+Business Media, 2020. — ISSN 0340-6717; 1432-1203 — doi:10.1007/S00439-020-02138-2 — PMID:32193685
- ↑ Martinez F., Oltra S., Mayo S. et al. High diagnostic yield of syndromic intellectual disability by targeted next-generation sequencing. // J. Med. Genet. — BMJ, 2016. — ISSN 0022-2593; 1468-6244 — doi:10.1136/JMEDGENET-2016-103964 — PMID:27620904
- ↑ Andrew Oliver Mungo Wilkie, Taylor M. S., Mansour S. et al. Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism // J. Med. Genet. — BMJ, 2014. — ISSN 0022-2593; 1468-6244 — doi:10.1136/JMEDGENET-2014-102573 — PMID:25125236
- ↑ Tommy C Y Chan, Liu Y., Jhanji V. et al. A Cohesin Subunit Variant Identified from a Peripheral Sclerocornea Pedigree // Disease Markers — Hindawi Publishing Corporation, 2019. — ISSN 0278-0240; 1875-8630 — doi:10.1155/2019/8781524 — PMID:31781308
- ↑ Zhao H. A sclerocornea-associated RAD21 variant induces corneal stroma disorganization // Experimental Eye Research — Elsevier BV, 2019. — ISSN 0014-4835; 1096-0007 — doi:10.1016/J.EXER.2019.06.001 — PMID:31173765
- ↑ 11,0 11,1 11,2 Cheng H., Zhang N., Pati D. Cohesin Subunit RAD21: from Biology to Disease // Gene — Elsevier BV, 2020. — ISSN 0378-1119; 1879-0038 — doi:10.1016/J.GENE.2020.144966 — PMID:32687945
- ↑ Mungan Z., Akyüz F., Bugra Z. et al. Familial visceral myopathy with pseudo-obstruction, megaduodenum, Barrett's esophagus, and cardiac abnormalities // Am. J. Gastroenterol. — Springer Nature, 2003. — ISSN 0002-9270; 1572-0241 — doi:10.1111/J.1572-0241.2003.08707.X — PMID:14638363
- ↑ Volta U., Caio G., Katsanis N. et al. Mutations in RAD21 disrupt regulation of APOB in patients with chronic intestinal pseudo-obstruction // Gastroenterol. — Elsevier BV, 2015. — ISSN 0016-5085; 1528-0012; 0031-3580 — doi:10.1053/J.GASTRO.2014.12.034 — PMID:25575569
- ↑ Yoshida K., Okuno Y., Kato M. et al. Whole-exome sequencing reveals the spectrum of gene mutations and the clonal evolution patterns in paediatric acute myeloid leukaemia // Br. J. Haematol. — Wiley-Blackwell, 2016. — ISSN 0007-1048; 1365-2141 — doi:10.1111/BJH.14247 — PMID:27470916
- ↑ Viny A., Radivoyevitch T., Maciejewski J. P. Genetic alterations of the cohesin complex genes in myeloid malignancies // Blood — American Society of Hematology, Elsevier BV, 2014. — ISSN 0006-4971; 1528-0020 — doi:10.1182/BLOOD-2014-04-567057 — PMID:25006131
- ↑ 16,0 16,1 NCBI Gene
- ↑ 17,0 17,1 17,2 17,3 17,4 HomoloGene сборка 68 — 68 — 2014.
- ↑ 18,0 18,1 18,2 18,3 Orthologous MAtrix
- ↑ 19,00 19,01 19,02 19,03 19,04 19,05 19,06 19,07 19,08 19,09 Bgee
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29223 (ингл.). 18 сентябрь, 2017 тикшерелгән.
- ↑ UniProt, Q9ULJ7 (ингл.). 18 сентябрь, 2017 тикшерелгән.
Чыганаклар
- Степанов В.М. (2005). Молекулярная биология. Структура и функция белков. Москва: Наука. ISBN 5-211-04971-3.(рус.)
- Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter (2002). Molecular Biology of the Cell (вид. 4th). Garland. ISBN 0815332181.(ингл.)
 |
Бу — аксым турында мәкалә төпчеге. Сез мәкаләне үзгәртеп һәм мәгълүмат өстәп,  Википедия проектына ярдәм итә аласыз.
|