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- La microcéphaline (MCPH1) est un gène situé sur le chromosome 8 humain et qui est exprimé au cours du développement du cerveau du fœtus. Certaines mutations du gène MCPH1, à l'état homozygote, provoquent une microcéphalie primaire, c’est-à-dire un cerveau de taille sévèrement réduite. Pour cette raison, il a été supposé que ce gène et ses variantes avaient un rôle dans le développement du cerveau. Cependant, aucune influence de ce gène ou d’ASPM (qui est un autre gène similaire associé à la microcéphalie) n'a encore été démontré sur les capacités mentales ou le comportement chez des individus normaux. Toutefois, une association sexo-dépendante a été établie entre les variations normales de la structure du cerveau, telle que mesurée par IRM (par exemple, la surface du cortex et le volume total du cerveau) et des variations génétiques communes au sein du gène MCPH1 et d’un autre gène similaire associé à la microcéphalie CDK5RAP2. (fr)
- La microcéphaline (MCPH1) est un gène situé sur le chromosome 8 humain et qui est exprimé au cours du développement du cerveau du fœtus. Certaines mutations du gène MCPH1, à l'état homozygote, provoquent une microcéphalie primaire, c’est-à-dire un cerveau de taille sévèrement réduite. Pour cette raison, il a été supposé que ce gène et ses variantes avaient un rôle dans le développement du cerveau. Cependant, aucune influence de ce gène ou d’ASPM (qui est un autre gène similaire associé à la microcéphalie) n'a encore été démontré sur les capacités mentales ou le comportement chez des individus normaux. Toutefois, une association sexo-dépendante a été établie entre les variations normales de la structure du cerveau, telle que mesurée par IRM (par exemple, la surface du cortex et le volume total du cerveau) et des variations génétiques communes au sein du gène MCPH1 et d’un autre gène similaire associé à la microcéphalie CDK5RAP2. (fr)
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- Structure cristallographique du N-terminal BRCT de la microcéphaline humaine (fr)
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- La microcéphaline (MCPH1) est un gène situé sur le chromosome 8 humain et qui est exprimé au cours du développement du cerveau du fœtus. Certaines mutations du gène MCPH1, à l'état homozygote, provoquent une microcéphalie primaire, c’est-à-dire un cerveau de taille sévèrement réduite. Pour cette raison, il a été supposé que ce gène et ses variantes avaient un rôle dans le développement du cerveau. Cependant, aucune influence de ce gène ou d’ASPM (qui est un autre gène similaire associé à la microcéphalie) n'a encore été démontré sur les capacités mentales ou le comportement chez des individus normaux. Toutefois, une association sexo-dépendante a été établie entre les variations normales de la structure du cerveau, telle que mesurée par IRM (par exemple, la surface du cortex et le volume to (fr)
- La microcéphaline (MCPH1) est un gène situé sur le chromosome 8 humain et qui est exprimé au cours du développement du cerveau du fœtus. Certaines mutations du gène MCPH1, à l'état homozygote, provoquent une microcéphalie primaire, c’est-à-dire un cerveau de taille sévèrement réduite. Pour cette raison, il a été supposé que ce gène et ses variantes avaient un rôle dans le développement du cerveau. Cependant, aucune influence de ce gène ou d’ASPM (qui est un autre gène similaire associé à la microcéphalie) n'a encore été démontré sur les capacités mentales ou le comportement chez des individus normaux. Toutefois, une association sexo-dépendante a été établie entre les variations normales de la structure du cerveau, telle que mesurée par IRM (par exemple, la surface du cortex et le volume to (fr)
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- Microcephalin (en)
- Microcéphaline (fr)
- ميكروسيفالين (arz)
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