| dbo:abstract
|
- مرض السُماك المرتبط ب X (بالإنجليزية: X-linked ichthyosis) وباختصار (XLI) هو حالة جلدية من أنواع السماك، ناجمة عن نقص وراثي في إنزيم (STS) الذي يصيب 1 من كل 2000 إلى 1 من كل 6000 من الذكور. يتسبب المرض بظهور جلد جاف ومتقشر، ويرجع ذلك إلى عمليات الحذف أو طفرات في جين . يمكن أن يحدث المرض أيضًا في سياق عمليات الحذف الأكبر التي تسبب . يهدف العلاج إلى حد كبير إلى تخفيف أعراض الجلد. المصطلح مأخوذ من «الإكثي» اليونانية القديمة التي تعني «السمك». (ar)
- Die X-chromosomale Ichthyose ist eine zu den Verhornungsstörungen gehörende Genodermatose und gilt als zweithäufigste Form einer Ichthyose mit dem Hauptmerkmal Hyperkeratose. Synonyme sind: Steroidsulfatase-Mangel; Rezessive Ichthyosis vulgaris; geschlechtsgebundene Ichthyosis vulgaris; Ichthyosis vulgaris, Typ Wells-Kerr; Wells-Kerr-Ichthyosis; Ichthyosis sauroderma; xerodermia; Ichthyosis serpentina; englisch X-linked ichthyosis; XLI Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 von K. Csorsz. Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Veröffentlichung aus dem Jahre 1965 durch R. S. Wells und C. B. Kerr. (de)
- Per ittiosi X-linked in campo medico, si intende una forma di genodermatosi. (it)
- X-linked ichthyosis (abbreviated XLI) is a skin condition caused by the hereditary deficiency of the steroid sulfatase (STS) enzyme that affects 1 in 2000 to 1 in 6000 males. XLI manifests with dry, scaly skin and is due to deletions or mutations in the STS gene. XLI can also occur in the context of larger deletions causing contiguous gene syndromes. Treatment is largely aimed at alleviating the skin symptoms. The term is from the Ancient Greek 'ichthys' meaning 'fish'. (en)
- X연관 어린선 또는 스테로이드 설페이테이스 결핍증, X열성 비늘증은 (steroid sulfatase, STS)의 선천적 결핍으로 생기는 피부 질환이며, 2000~6000 명 중의 1 명꼴로 남성에게서 발병한다.X연관 비늘증에서 나타나는, 마르고 비늘같은 피부는 STS 유전자의 삭제 또는 돌연변이에 의한 것이다. 이 질환은 으로 인해 많은 유전자가 삭제되는 과정에서 나타날 수도 있다. 주요 치료 목표는 피부 증상을 완화시키는 것이다. (ko)
- X-связанный ихтиоз (X-сцепленный ихтиоз) — X-сцепленное рецессивное кожное заболевание, вызываемое врождённой недостаточностью стероидной сульфатазы, фермента, преобразующего стероиды в активную форму. Дефект гена STS, кодирующего сульфатазу, отмечается примерно у 1 из 2000-6000 мужчин. На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных стероидов, в первую очередь . (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 18349 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- X-linked recessive inheritance: Affected boys may inherit a deletion or mutation of the STS gene from their mothers (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
|
- 757.100000 (xsd:double)
- (en)
- Q80.1 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Steroid sulfatase deficiency, X-linked recessive ichthyosis (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dct:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- مرض السُماك المرتبط ب X (بالإنجليزية: X-linked ichthyosis) وباختصار (XLI) هو حالة جلدية من أنواع السماك، ناجمة عن نقص وراثي في إنزيم (STS) الذي يصيب 1 من كل 2000 إلى 1 من كل 6000 من الذكور. يتسبب المرض بظهور جلد جاف ومتقشر، ويرجع ذلك إلى عمليات الحذف أو طفرات في جين . يمكن أن يحدث المرض أيضًا في سياق عمليات الحذف الأكبر التي تسبب . يهدف العلاج إلى حد كبير إلى تخفيف أعراض الجلد. المصطلح مأخوذ من «الإكثي» اليونانية القديمة التي تعني «السمك». (ar)
- Per ittiosi X-linked in campo medico, si intende una forma di genodermatosi. (it)
- X-linked ichthyosis (abbreviated XLI) is a skin condition caused by the hereditary deficiency of the steroid sulfatase (STS) enzyme that affects 1 in 2000 to 1 in 6000 males. XLI manifests with dry, scaly skin and is due to deletions or mutations in the STS gene. XLI can also occur in the context of larger deletions causing contiguous gene syndromes. Treatment is largely aimed at alleviating the skin symptoms. The term is from the Ancient Greek 'ichthys' meaning 'fish'. (en)
- X연관 어린선 또는 스테로이드 설페이테이스 결핍증, X열성 비늘증은 (steroid sulfatase, STS)의 선천적 결핍으로 생기는 피부 질환이며, 2000~6000 명 중의 1 명꼴로 남성에게서 발병한다.X연관 비늘증에서 나타나는, 마르고 비늘같은 피부는 STS 유전자의 삭제 또는 돌연변이에 의한 것이다. 이 질환은 으로 인해 많은 유전자가 삭제되는 과정에서 나타날 수도 있다. 주요 치료 목표는 피부 증상을 완화시키는 것이다. (ko)
- X-связанный ихтиоз (X-сцепленный ихтиоз) — X-сцепленное рецессивное кожное заболевание, вызываемое врождённой недостаточностью стероидной сульфатазы, фермента, преобразующего стероиды в активную форму. Дефект гена STS, кодирующего сульфатазу, отмечается примерно у 1 из 2000-6000 мужчин. На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных стероидов, в первую очередь . (ru)
- Die X-chromosomale Ichthyose ist eine zu den Verhornungsstörungen gehörende Genodermatose und gilt als zweithäufigste Form einer Ichthyose mit dem Hauptmerkmal Hyperkeratose. Synonyme sind: Steroidsulfatase-Mangel; Rezessive Ichthyosis vulgaris; geschlechtsgebundene Ichthyosis vulgaris; Ichthyosis vulgaris, Typ Wells-Kerr; Wells-Kerr-Ichthyosis; Ichthyosis sauroderma; xerodermia; Ichthyosis serpentina; englisch X-linked ichthyosis; XLI Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 von K. Csorsz. (de)
|
| rdfs:label
|
- سماك مرتبط بX (ar)
- X-chromosomale Ichthyose (de)
- Ittiosi X-linked (it)
- X연관 어린선 (ko)
- X-связанный ихтиоз (ru)
- X-linked ichthyosis (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is dbp:differential
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |