| dbo:abstract
|
- يُصنف خلل تكون الغدد التناسلية (بالإنجليزية: Gonadal dysgenesis) على أنه أي اضطراب خلقي في نمو وتطور الجهاز التناسلي الذكري أو الأنثوي. يحدث هذا التطور المعيب للغدد التناسلية في الجنين مع تبدل الأنسجة التناسلية الطبيعية بأنسجة ليفية غير وظيفية، تسمى الغدد التناسلية التلمية. الغدد التناسلية التلمية هي شكل من أشكال اللاتنسج، مما يؤدي إلى فشل هرموني يتجلى في الطفالة الجنسية والعقم، مع عدم بدء البلوغ والخصائص الجنسية الثانوية. تطور الغدد التناسلية هو عملية خاضعة للتأثير الوراثي عن طريق الكروموسومات الجنسية (XX أو XY) التي توجّه عملية تكون وتطور الغدد التناسلية (المبيض أو الخصية). يتطلب تمايز الغدد التناسلية سلسلة متتالية من الأحداث الجينية والجزيئية والمورفولوجية. عند تكون الغدد التناسلية المتقدمة، يؤثر إنتاج الستيرويد على المستقبلات الموضعية والبعيدة لمواصلة التغيرات المورفولوجية والكيميائية الحيوية. وهذا يؤدي إلى النمط الظاهري المناسب الموافق للنمط النووي (46، XX للإناث و 46، XY للذكور). خلل تكوين الغدد التناسلية ينشأ من فشل التأشير الخلوي في هذه العملية المنظمة بإحكام أثناء تطور الجنين المبكر. مظاهر خلل تكوين الغدد التناسلية تعتمد على المسببات المرضية وشدة الخلل الأساسي. (ar)
- Gonadendysgenesie bezeichnet eine Genitalfehlbildung der Keimdrüsen (Gonaden), also der Hoden bzw. der Eierstöcke.Manche Autoren rechnen auch das angeborene Fehlen von Gonaden (Gonadenagenesie) dazu. Gonadendysgenesie ist ein histopathologischer Befund. Es kommen auch einseitige, leichtgradige und/oder nur Teile des Gonadengewebes betreffende Dysgenesien vor. Als Diagnose gilt Gonadendysgenesie heute gewöhnlich nur noch dann, wenn keine gonosomale Aberration (vgl. auch Genommutation) vorliegt, was z. B. bei Turner-Syndrom (45X) oder Klinefelter-Syndrom (47XXY) der Fall ist. In älteren Texten wurden die Begriffe Turner-Syndrom und Gonadendysgenesie z. T. synonym gebraucht, und zwar für chromatin-negative, phänotypisch infantil-weibliche Personen, also sowohl für Turner-Syndrom (im heutigen Sinne) als auch für Swyer-Syndrom. (de)
- Gonadal dysgenesis is classified as any congenital developmental disorder of the reproductive systemin the male or female. It is the atypical development of the gonads in an embryo,with reproductive tissue replaced with functionless, fibrous tissue, termed streak gonads.Streak gonads are a form of aplasia, resulting in hormonal failure that manifests as sexual infantism and infertility, with no initiation of puberty and secondary sex characteristics. Gonadal development is a genetically controlled process by the chromosomal sex (XX or XY) which directs the formation of the gonad (ovary or testis). Differentiation of the gonads requires a tightly regulated cascade of genetic, molecular and morphogenic events.At the formation of the developed gonad, steroid production influences local and distant receptors for continued morphological and biochemical changes.This results in the appropriate phenotype corresponding to the karyotype (46,XX for females and 46,XY for males). Gonadal dysgenesis arises from the failure of signalling in this tightly regulated process during early foetal development. Manifestations of gonadal dysgenesis are dependent on the aetiology and severity of the underlying defect. (en)
- Il termine disgenesia gonadica viene utilizzato per indicare una serie di malattie caratterizzate da disordini multipli dello sviluppo del sistema riproduttivo. In tali malattie rientrano:
* la sindrome di Turner - le gonadi sono disgenetiche e si ha un aspetto fenotipico tipicamente femminile.
* la sindrome di Klinefelter - le gonadi con una morfologia simile a quella testicolare presentano una disgenesia tubulare.
* l'ermafroditismo vero - chi ne soffre ha sia tessuto testicolare che ovarico in una stessa gonade. L'apparato sessuale esterno è ambiguo o femminile.
* la disgenesia gonadica pura (o sindrome di Swyer) - molto difficile da diagnosticare nei neonati, il patrimonio cromosomico può essere XY o XX.
* la disgenesia gonadica mista - è forse la disgenesia più comune. I bambini presentano un testicolo normale da un lato ed una gonade disgenetica dall'altro. (it)
- Disgenesia gonadal é um distúrbio do desenvolvimento gonadal (testículos ou ovários). Em pacientes que apresentam cariótipo normal, é chamada de disgenesia gonadal pura. Sendo a produção de hormônios sexuais prejudicada, em mulheres a disgenesia gonadal é causa de infantilismo sexual e amenorréia (pt)
- Dysgenezja gonad (łac. dysgenesis gonadum, ang. gonadal dysgenesis) – rzadka wada rozwojowa i termin określający stan, w którym osobnik ma nieprawidłowo ukształtowaną gonadę. Dysgenezja jąder występuje w zespole Klinefeltera, w którym osobnik o cechach męskich ma kariotyp 47,XXY. Wadliwy rozwój jajników charakteryzuje zespół Turnera. W tym przypadku osobnik o cechach żeńskich ma tylko jeden chromosom X (kariotyp 45,XO). Rozróżnia się również mieszaną dysgenezję gonad jako odmiana obojnactwa męskiego. Czasami takie przypadki określane są asymetryczną dysgenezją gonad. W mieszanej dysgenezji gonad oprócz stwierdzenia dysgenetycznego jądra stwierdza się aplastyczną gonadę. Rozróżnia się następujące odmiany asymetrycznej dysgenezji gonad:
* jedno jądro jest dysgenetyczne a druga gonada jest:
* gonadą aplastyczną (mieszana dysgenezja gonad)
* gonadą całkowicie zmienioną przez nowotwór
* stwierdza się całkowity brak drugiej gonady. (pl)
- Дисгенезия гонад — любое врожденное нарушение развития репродуктивной системы у мужчин или женщин. Это аномальное развитие гонад у зародыша, в котором репродуктивная ткань заменена нефункциональной волокнистой тканью, называемой «гонадный тяж». Такое состояние являются формой аплазии, приводящей к гормональной недостаточности, которая проявляется в виде полового инфантилизма и бесплодия. Половое созревание не наступает, вторичные половые признаки не развиваются. Развитие гонад — это генетически контролируемый процесс, зависящий от хромосомного пола (XX или XY), который определяет формирование гонады (яичник или яичко). Дифференциация гонад требует строго регулируемого каскада генетических, молекулярных и морфогенных событий. При образовании развитой гонады секреция стероидов влияет на локальные и отдаленные рецепторы для продолжения морфологических и биохимических изменений. Это приводит к формированию соответствующего фенотипа в зависимости от кариотипа (46, XX для женщин и 46, XY для мужчин). Дисгенезия гонад возникает из-за неспособности передачи сигналов в этом жестко регулируемом процессе во время раннего развития плода. Проявления дисгенезии гонад зависят от этиологии и тяжести основного дефекта. (ru)
- Gonaddysgenesi är en medicinsk term för (medfött) störda könskörtlar (äggstockar eller testiklar), vilket ingår i syndrom som Turners syndrom, könskromosommosaikism, 46XX-dysgenesi, med mera. Termen innefattar (bristande utveckling) såväl som agenesi (avsaknad sedan födseln) av könskörtlarna. Gonaddysgenesi leder till hypogonadism (för låga nivåer könshormoner) och utebliven pubertet. Det är en störning av könsutvecklingen (intersexualism) och könsdifferentieringen vilket också kallas disorders of sexual development (DSD). DSD undergrupperas efter könskromosomerna och efter eventuella könskörtlars celltyper (äggstockar eller testiklar), och indelas så i fyra grupper: a) XX-DSD, b) XY-DSD, c) ovotestikulär gonaddysgenesi (med både äggstocks- och testikelceller), och d) medfödd avsaknad av könskörtlar. (sv)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 19844 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:diagnosis
|
- pelvic examination , general examination , chromosome karyotyping, hormone levels like FSH, LH (en)
|
| dbp:icd
|
- 758.600000 (xsd:double)
- (en)
- Q99.1 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Disgenesia gonadal é um distúrbio do desenvolvimento gonadal (testículos ou ovários). Em pacientes que apresentam cariótipo normal, é chamada de disgenesia gonadal pura. Sendo a produção de hormônios sexuais prejudicada, em mulheres a disgenesia gonadal é causa de infantilismo sexual e amenorréia (pt)
- يُصنف خلل تكون الغدد التناسلية (بالإنجليزية: Gonadal dysgenesis) على أنه أي اضطراب خلقي في نمو وتطور الجهاز التناسلي الذكري أو الأنثوي. يحدث هذا التطور المعيب للغدد التناسلية في الجنين مع تبدل الأنسجة التناسلية الطبيعية بأنسجة ليفية غير وظيفية، تسمى الغدد التناسلية التلمية. الغدد التناسلية التلمية هي شكل من أشكال اللاتنسج، مما يؤدي إلى فشل هرموني يتجلى في الطفالة الجنسية والعقم، مع عدم بدء البلوغ والخصائص الجنسية الثانوية. تطور الغدد التناسلية هو عملية خاضعة للتأثير الوراثي عن طريق الكروموسومات الجنسية (XX أو XY) التي توجّه عملية تكون وتطور الغدد التناسلية (المبيض أو الخصية). (ar)
- Gonadal dysgenesis is classified as any congenital developmental disorder of the reproductive systemin the male or female. It is the atypical development of the gonads in an embryo,with reproductive tissue replaced with functionless, fibrous tissue, termed streak gonads.Streak gonads are a form of aplasia, resulting in hormonal failure that manifests as sexual infantism and infertility, with no initiation of puberty and secondary sex characteristics. Gonadal dysgenesis arises from the failure of signalling in this tightly regulated process during early foetal development. (en)
- Gonadendysgenesie bezeichnet eine Genitalfehlbildung der Keimdrüsen (Gonaden), also der Hoden bzw. der Eierstöcke.Manche Autoren rechnen auch das angeborene Fehlen von Gonaden (Gonadenagenesie) dazu. Gonadendysgenesie ist ein histopathologischer Befund. Es kommen auch einseitige, leichtgradige und/oder nur Teile des Gonadengewebes betreffende Dysgenesien vor. Als Diagnose gilt Gonadendysgenesie heute gewöhnlich nur noch dann, wenn keine gonosomale Aberration (vgl. auch Genommutation) vorliegt, was z. B. bei Turner-Syndrom (45X) oder Klinefelter-Syndrom (47XXY) der Fall ist. (de)
- Il termine disgenesia gonadica viene utilizzato per indicare una serie di malattie caratterizzate da disordini multipli dello sviluppo del sistema riproduttivo. In tali malattie rientrano:
* la sindrome di Turner - le gonadi sono disgenetiche e si ha un aspetto fenotipico tipicamente femminile.
* la sindrome di Klinefelter - le gonadi con una morfologia simile a quella testicolare presentano una disgenesia tubulare.
* l'ermafroditismo vero - chi ne soffre ha sia tessuto testicolare che ovarico in una stessa gonade. L'apparato sessuale esterno è ambiguo o femminile.
* la disgenesia gonadica pura (o sindrome di Swyer) - molto difficile da diagnosticare nei neonati, il patrimonio cromosomico può essere XY o XX.
* la disgenesia gonadica mista - è forse la disgenesia più comune. I bambini (it)
- Dysgenezja gonad (łac. dysgenesis gonadum, ang. gonadal dysgenesis) – rzadka wada rozwojowa i termin określający stan, w którym osobnik ma nieprawidłowo ukształtowaną gonadę. Dysgenezja jąder występuje w zespole Klinefeltera, w którym osobnik o cechach męskich ma kariotyp 47,XXY. Wadliwy rozwój jajników charakteryzuje zespół Turnera. W tym przypadku osobnik o cechach żeńskich ma tylko jeden chromosom X (kariotyp 45,XO). Rozróżnia się następujące odmiany asymetrycznej dysgenezji gonad: (pl)
- Gonaddysgenesi är en medicinsk term för (medfött) störda könskörtlar (äggstockar eller testiklar), vilket ingår i syndrom som Turners syndrom, könskromosommosaikism, 46XX-dysgenesi, med mera. Termen innefattar (bristande utveckling) såväl som agenesi (avsaknad sedan födseln) av könskörtlarna. Gonaddysgenesi leder till hypogonadism (för låga nivåer könshormoner) och utebliven pubertet. (sv)
- Дисгенезия гонад — любое врожденное нарушение развития репродуктивной системы у мужчин или женщин. Это аномальное развитие гонад у зародыша, в котором репродуктивная ткань заменена нефункциональной волокнистой тканью, называемой «гонадный тяж». Такое состояние являются формой аплазии, приводящей к гормональной недостаточности, которая проявляется в виде полового инфантилизма и бесплодия. Половое созревание не наступает, вторичные половые признаки не развиваются. Дисгенезия гонад возникает из-за неспособности передачи сигналов в этом жестко регулируемом процессе во время раннего развития плода. (ru)
|
| rdfs:label
|
- خلل تكون الغدد التناسلية (ar)
- Gonadendysgenesie (de)
- Gonadal dysgenesis (en)
- Disgenesia gonadica (it)
- Dysgenezja gonad (pl)
- Дисгенезия гонад (ru)
- Disgenesia gonadal (pt)
- Gonaddysgenesi (sv)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |