[go: up one dir, main page]

About: Dystonin

An Entity of Type: protein, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Dystonin (DST), also known as bullous pemphigoid antigen 1 (BPAG1), isoforms 1/2/3/4/5/8, is a protein that in humans is encoded by the DST gene. This gene encodes a member of the plakin protein family of adhesion junction plaque proteins. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene, but the full-length nature of some variants has not been defined. It has been known that some isoforms are expressed in neural and muscle tissue, anchoring neural intermediate filaments to the actin cytoskeleton, and some isoforms are expressed in epithelial tissue, anchoring keratin-containing intermediate filaments to hemidesmosomes. Consistent with the expression, mice defective for this gene show skin blistering and neurodegeneration.

Property Value
dbo:abstract
  • Dystonin (DST), also known as bullous pemphigoid antigen 1 (BPAG1), isoforms 1/2/3/4/5/8, is a protein that in humans is encoded by the DST gene. This gene encodes a member of the plakin protein family of adhesion junction plaque proteins. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene, but the full-length nature of some variants has not been defined. It has been known that some isoforms are expressed in neural and muscle tissue, anchoring neural intermediate filaments to the actin cytoskeleton, and some isoforms are expressed in epithelial tissue, anchoring keratin-containing intermediate filaments to hemidesmosomes. Consistent with the expression, mice defective for this gene show skin blistering and neurodegeneration. (en)
  • ジストニン(英: Dystonin、BP230、BPAG1)は、ヒト遺伝子DSTにコードされたタンパク質で、数種類のアイソフォームがある。神経組織、筋組織、上皮組織に存在する。上皮組織に発現するアイソフォーム(ジストニン-e)は、BP230(ビーピー ツーサーティ、BPAG1e)とも呼ばれ、神経組織に発現するアイソフォーム(ジストニン-a)はBPAG1a、筋組織に発現するアイソフォーム(ジストニン-b)はBPAG1bとも呼ばれている。 プラキン (plakins) ファミリーの一員である 。プラキンの上位はスペクトラプラキン (spectraplakins) なので、スペクトラプラキンファミリーの一員でもある。 (ja)
  • DST (англ. Dystonin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 7 570 амінокислот, а молекулярна маса — 860 662. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках. (uk)
dbo:wikiPageID
  • 14725953 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 12756 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1079619271 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:wikiPageUsesTemplate
dct:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • Dystonin (DST), also known as bullous pemphigoid antigen 1 (BPAG1), isoforms 1/2/3/4/5/8, is a protein that in humans is encoded by the DST gene. This gene encodes a member of the plakin protein family of adhesion junction plaque proteins. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene, but the full-length nature of some variants has not been defined. It has been known that some isoforms are expressed in neural and muscle tissue, anchoring neural intermediate filaments to the actin cytoskeleton, and some isoforms are expressed in epithelial tissue, anchoring keratin-containing intermediate filaments to hemidesmosomes. Consistent with the expression, mice defective for this gene show skin blistering and neurodegeneration. (en)
  • ジストニン(英: Dystonin、BP230、BPAG1)は、ヒト遺伝子DSTにコードされたタンパク質で、数種類のアイソフォームがある。神経組織、筋組織、上皮組織に存在する。上皮組織に発現するアイソフォーム(ジストニン-e)は、BP230(ビーピー ツーサーティ、BPAG1e)とも呼ばれ、神経組織に発現するアイソフォーム(ジストニン-a)はBPAG1a、筋組織に発現するアイソフォーム(ジストニン-b)はBPAG1bとも呼ばれている。 プラキン (plakins) ファミリーの一員である 。プラキンの上位はスペクトラプラキン (spectraplakins) なので、スペクトラプラキンファミリーの一員でもある。 (ja)
  • DST (англ. Dystonin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 7 570 амінокислот, а молекулярна маса — 860 662. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
rdfs:label
  • Dystonin (en)
  • ジストニン (ja)
  • DST (uk)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageDisambiguates of
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License