Cromossoma 2
O cromossoma 2 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. É o segundo maior cromossoma humano. Tem cerca de 237 milhões de pares de bases e representa quase 8% do total de DNA nas células. Contém entre 1300 e 2000 genes.
Evolução
[editar | editar código-fonte]O Cromossomo 2 é amplamente aceito como resultado de uma fusão telômero-telômero entre dois cromossomos ancestrais. As evidências disso incluem:
- A correspondência do cromossomo 2 com dois cromossomos de símios. O parente mais próximo do homem, o chimpanzé, tem seqüências de DNA quase totalmente idênticas ao cromossomo 2 humano porém em dois cromossomos separados. O mesmo é fato para mais distantes como o gorila e o orangotango.
- A presença de um centrômero vestigial. Normalmente um cromossomo possui apenas um centrômero mas no cromossomo 2 encontram-se vestígios de um segundo.
- A presença de telômeros vestigiais. Esses são normalmente encontrados apenas nos finais do cromossomo mas no cromossomo 2 encontramos seqüências de telômeros no meio.
O cromossomo 2 é, assim, forte evidência da origem comum de humanos e outros primatas. Segundo o pesquisador J. W. IJdo:
- "Nós concluimos que o locus clonado nos cosmídios c8.1 e c29B é a lembrança de uma antiga fusão telômero-telômero e marca o ponto em que dois cromossomos simiescos ancestrais fundiram-se originando o cromossomo 2 humano."
Genes
[editar | editar código-fonte]Alguns dos genes localizados no cromossoma 2:
| Locus | Genes | Descrição |
|---|---|---|
| 2q37.3 | AGXT | alanina-glioxilato aminotransferase |
| 2p13 | ALMS1 | síndrome de alstrom 1 |
| 2q33.1 | ALS2 | esclerose lateral amiotrófica 2 |
| 2q31 | COL3A1 | colágeno, tipo 3, alfa 1 |
| 2q36-q37 | COL4A3 | colágeno, tipo 4, alfa 3 |
| 2q35-37 | COL4A4 | colágeno, tipo 4, alfa 4 |
| 2q14-q32 | COL5A2 | colágeno, tipo 5, alfa 2 |
| 2p23 | HADHA | hidroxiacil-coenzima a desidrogensase subunidade alfa |
| 2p23 | HADHB | hidroxiacil-coenzima a desidrogenase subunidade beta |
| 2q22-q23 | NR4A2 | receptor nuclear, subfamília 4, grupo A, membro 2 |
| 2p23.1 | OTOF | otoferlina |
| 2p25 | TPO | peroxidase da tireóide |
Doenças
[editar | editar código-fonte]Algumas das doenças relacionadas com genes localizados no cromossoma 2:
- Ictiose arlequim
- Síndrome de Gilbert
- Hemocromatose
- Hemocromatose, tipo 4
- Esclerose lateral primária juvenil
- Síndrome de Waardenburg
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Alstrom
- Esclerose lateral amiotrófica
- Esclerose lateral amiotrófica, tipo 2
- hipotiroidismo congénito
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
- Cancro colorectal não poliposo hereditário
- Surdez não-sindrómica
- Surdez não-sindrómica, autossómica recessiva
- Hiperoxalúria primária
- Hipertensão pulmonar primária
Referências
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