Cromossoma 12
o cromossoma 12 é um dos 23 pares de cromossomas em humanos. As pessoas normalmente têm duas cópias desse cromossomo. O cromossomo 12 abrange cerca de 133 milhões de pares de bases (o material de construção do DNA) e representa entre 4 e 4,5 por cento do DNA total em células.[1][2]
Genes
[editar | editar código-fonte]| ACVRL1 | receptor de activina A tipo II-like 1f[3] |
| APOLD1 | domínio de apolipoproteína L contendo 1[4] |
| CBX5 | cromobox homólogo 5[5] |
| COL2A1 | colágeno, tipo II, alfa 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)[6] |
| HPD | 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase[7] |
| KCNA1 | subfamília A do canal dependente de voltagem de potássio membro 1 em 12p13.32[8] |
| KERA | keratocan[9] |
| LRRK2 | quinase de repetição rica em leucina 2[10] |
| MMAB | acidúria metilmalônica (deficiência de cobalamina) tipo cblB |
| MYO1A | miosina IA[11] |
| NANOG | gene de homeodomínio tipo NK-2[12] |
| PAH | fenilalanina hidroxilase[13] |
| PPP1R12A | proteína fosfatase 1, regulador (inibidor) subungfdit 12A[14] |
| PTPN11 | proteína tirosina fosfatase, não receptora tipo 11 (síndrome de Noonan 1)[15] |
| KRAS | homólogo do oncogene viral do sarcoma de rato V-Ki-ras2 Kirsten[16] |
Doenças
[editar | editar código-fonte]- ↑ «Chromosome 12: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑ «Chromosome 12 News, Research». News-Medical (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑ «ACVRL1 gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑ «APOLD1 Gene - GeneCards | APLD1 Protein | APLD1 Antibody». genecards.org. 2 de abril de 2024. Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑ «CBX5 Gene - GeneCards | CBX5 Protein | CBX5 Antibody». genecards.org. 2 de abril de 2024. Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑ «COL2A1 gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑ «HPD gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑ «KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑ «KERA keratocan [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑ «LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑ «MYO1A Gene - GeneCards | MYO1A Protein | MYO1A Antibody». genecards.org. 3 de abril de 2024. Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑ «NANOG Nanog homeobox [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑ «PAH gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑ «PPP1R12A protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑ «PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑ «KRAS gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 18 de abril de 2024
