Zespół Morquio

Inne mukopolisacharydozy
	Klasyfikacje
ICD-10	E76.2

Zespół Morquia (ang. Morquio syndrome, mucopolysaccharydosis type IV A-D) – jedna z dziedziczonych autosomalnie recesywnie mukopolisacharydoz.

Historia

Chorobę opisali niezależnie od siebie w tym samym 1929 roku Luis Morquio w Montevideo^[1] i James Frederick Brailsford z Birmingham^[2].

Etiologia

Zespół Morquia spowodowany jest mutacją z utratą funkcji w jednym z genów kodujących enzymy: GLB1 w locus 3p21.33 kodującym beta-galaktozydazę (typ B) albo GALNS w locus 16q24.3 kodującym sulfatazę galaktozaminy (typ A).

Objawy i przebieg

W zespole Morquia poza karłowatością, garbem lędźwiowym i deformacją klatki piersiowej oraz twarzy (wspólne cechy mukopolisacharydoz) stwierdza się objawy specyficzne:

czasami zaburzenia rozwoju umysłowego
niedomykalność zastawki aortalnej
zmętnienie rogówki
wydalanie keratosiarczanu z moczem
znaczne zmiany kostne, mogące prowadzić do porażeń w mechanizmie podwichnięcia między kręgiem szczytowym i obrotnikiem.

Przypisy

↑ Morquio L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. „Bull Soc Pediat Paris”. 27, s. 145-152, 1929.
↑ Brailsford JF. Chondro-osteo-dystrophy: roentgenographic and clinical features of child with dislocation of vertebrae. „Am J Surg”. 7, s. 404-410, 1929.

Bibliografia

Witold Orłowski Nauka o chorobach wewnętrznych t. 8 PZWL, Warszawa 1990 ISBN 83-200-1492-1.

Linki zewnętrzne

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
MORQUIO SYNDROME B w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Morquio L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. „Bull Soc Pediat Paris”. 27, s. 145-152, 1929.

[2] Brailsford JF. Chondro-osteo-dystrophy: roentgenographic and clinical features of child with dislocation of vertebrae. „Am J Surg”. 7, s. 404-410, 1929.

[1]

[2]