Sindrom Morquio

PENAFIAN: Untuk pengetahuan sahaja. Sila dapatkan nasihat doktor atau pakar perubatan bertauliah mengenai kesihatan anda. Maklumat perubatan dan penjagaan kesihatan dalam laman ini tidak bertujuan menggantikan jagaan profesional, khidmat nasihat, diagnosis atau rawatan doktor/pakar perubatan bertauliah. Laman ini tidak mempunyai jawapan kepada semua masalah kesihatan dan perubatan yang dialami. Jawapan kepada masalah umum mungkin tiada kaitan langsung dengan keadaan kesihatan anda. Sekiranya anda menyedari tanda/gejala penyakit atau jatuh sakit, sila hubungi doktor/pakar perubatan bertauliah untuk rawatan segera.

Morquio Syndrome
Pengelasan dan sumber luaran
ICD-10	E76.2
ICD-9	277.5
OMIM	253000 Templat:OMIM2
P. Data Penyakit	30807 30806
MedlinePlus	001206
eMedicine	ped/1477
MeSH	D009085
Penafian perubatan

Sindrom Morquio (disebut sebagai mucopolysaccharidosis IV atau Morquio) adalah penyakit penyimpanan mucopolysaccharide resesif autosom (lihat juga penyakit gangguan penyimpanan lysosomal ), biasanya diwarisi.^[1]:544 Ini merupakan jenis kecacatan kelahiran dengan akibat yang serius yang jarang berlaku. Apabila badan tidak boleh memproses beberapa jenis mucopolysaccharides, ia terkumpul atau dihapuskan, menyebabkan pelbagai gejala. Ia melibatkan pengumpulan sulfat keratan ("keratan sulfate").^[2]

Keadaan ini pertama kali diterangkan, secara serentak dan bebas, pada tahun 1929, oleh Luis Morquio di Montevideo, Uruguay dan James Frederick Brailsford di Birmingham, England.^[3][4][5]

Mereka berdua menyedari berlakunya kekaburan kornea, penyakit injap aorta, dan perkumuhan air kencing sulfat keratan. Morquio memantau gangguan tersebut pada 4 orang adik-beradik dalam satu keluarga pengekstrakan Sweden dan melaporkan pemantauannya dalam Bahasa Perancis.

Gejala berikut dikaitkan dengan sindrom Morquio:

• Perkembangan jantung yang tidak normal
• Perkembangan rangka yang tidak normal
• Sendi mudah alih hiper
• Jari yang besar
• Lutut-Knock
• Gigi jarang
• Dada berbentuk loceng (rusuk kembang)
• Pemampatan saraf tunjang
• Jantung bengkak
• Kerdil

Pesakit dengan sindrom Morquio kelihatan sihat ketika lahir. Mereka sering menunjukkan kecacatan tulang belakang, terdapat pertumbuhan terencat atau genu valgus ketika berusia dua atau tiga tahun.

• Tubuh badan yang pendek (vertebra rata menyebabkan batang tubuh yang pendek), leher pendek
• Kyphosis sederhana atau scoliosis
• Pektus karinatum ringan (dada burung)
• tulang belakang servik: odontoid hypoplasia, ketidakstabilan atlanto-axial; mungkin dikaitkan dengan myelopathy dengan kehilangan keupayaan berjalan secara beransur-ansur
• Kekenduran bersama, multipleks dysostosis ringan, pinggul displastik besar, lutut yang tidak stabil, siku dan pergelangan tangan yang besar, dan kaki rata
• Keabnormalan gabungan biasanya menyebabkan gaya berjalan itik
• Julat-muka hypoplasia dan rahang menonjol
• Enamel gigi nipis
• Kekaburan kornea
• Hepatosplenomegaly ringan
• Mungkin akan mati pada usia yang awal

Rawatan terdiri daripada diagnosis pranatal dan rawatan penggantian enzim.

• Sindrom Hunter
• Sindrom Hurler

• (Inggeris) Persatuan Penyokong Kerdil Antarabangsa
• (Inggeris) National MPS Society
• (Inggeris) Organisasi Morquio Antarabangsa
• (Inggeris) Hide & Seek Foundation for Lysosomal Disease Research
• (Inggeris) The BioMarin Morquio A (MPS IVA) Program

Templat:Disease-stub