Ittiosi
Le ittiosi (inglese e latino ichthyosis) sono un'ampia ed eterogenea famiglia di disordini della cheratinizzazione che fanno apparire la pelle come fosse coperta da squame, screpolata e inspessita. Il termine deriva dal greco ἰχϑύς, «pesce», e dal suffisso -ωσις, «stato, condizione (in genere morbosa)», per la relativa somiglianza con la pelle a squame dei pesci. Con l'eccezione delle ittiosi acquisite si tratta di genodermatosi, ossia disordini della pelle dipendenti da fattori genetici.[1][2][3]
| Ittiosi | |
|---|---|
 | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 757.1 |
| ICD-10 | Q80 |
| MeSH | D007057 |
| MedlinePlus | 001451 |
Epidemiologia
modificaCon l'eccezione dell'ittiosi volgare (incidenza 1:250-1000) e della ittiosi X-linked (incidenza 1:2000-6000)[2] si tratta di malattie rare la cui incidenza sulla popolazione generale è normalmente inferiore a 1:100000.[1]
La frequenza con cui le ittiosi appaiono non sembra legata a fattori quali la provenienza geografica, il sesso (salvo le X-linked). Il clima freddo e asciutto tende a rendere la patologia più evidente mentre il contrario accade in climi caldo-umidi.
Eziopatogenesi
modificaCaratteristica comune delle varie forme di ittiosi è l'accentuato accumulo di cellule morte che si ammassano le une sulle altre e desquamano a causa di un difetto di cheratizzazione caratteristico e differente per ciascuna forma. Trattandosi di patologie di origine genetica, a ciascuna di esse corrisponde un diverso difetto nel DNA.[4]
Classificazione
modificaLe ittiosi sono classificate distinguendo forme ereditarie e acquisite. Le forme ereditarie sono ulteriormente suddivise in non-sindromiche e sindromiche ciascuna delle quali comprende vari gruppi.[2][5]
Ittiosi ereditarie
modificaIttiosi non sindromiche
modifica| Gruppo | Malattia | Trasmissione | Geni |
|---|---|---|---|
| ittiosi comuni | Ittiosi volgare (IV) | autosomica semidominante | FLG |
| Ittiosi X-linked (RXLI) | recessiva legata al cromosoma X | STS | |
| ittiosi congenite autosomico recessive (ARCI) | Ittiosi Arlecchino (HI) | autosomica recessiva | ABCA12 |
| Ittiosi lamellare (LI) | autosomica recessiva | TGM1, NIPAL4, ALOX12B, ABCA12 | |
| Eritrodermia ittiosiforme congenita (CIE) | autosomica recessiva | ALOXE3, ALOX12B, ABCA12, CYP4F22, NIPAL4, TGM1 | |
| Ittiosi a costume da bagno (BSI) | autosomica recessiva | TGM1 | |
| Collodion baby a regressione spontanea (SHCB) | autosomica recessiva | TGM1 | |
| Collodion baby acrale a regressione spontanea (ASHCB) | autosomica recessiva | TGM1, ALOX12B, ALOXE3 | |
| ittiosi cheratinopatiche | Ittiosi epidermolitica (EI) | autosomica dominante | KRT1, KRT10 |
| Ittiosi epidermolitica superficiale (SEI) | autosomica dominante | KRT2 | |
| Ittiosi epidermolitica anulare (AEI) | autosomica dominante | KRT1, KRT10 | |
| Ittiosi di Curth-Macklin, a istrice(ICM) | autosomica dominante | KRT1 | |
| Ittiosi epidermolitica autosomico recessiva (AREI) | autosomica recessiva | KRT10 | |
| Nevi epidermolitici | mutazioni somatiche | KRT1, KRT10 | |
| altre forme | Cheratodermia da loricrina (LK) | autosomica dominante | LOR |
| Eritrocheratodermia variabile (EKV) | autosomica dominante | GJB3, GJB4 | |
| Sindrome da desquamazione cutanea infiammatoria (PSS tipo B) | autosomica recessiva | CDSN | |
| Ittiosi esfoliativa | autosomica recessiva | SERPINB8, CSTA | |
| Sindrome cheratosi lineare-ittiosi congenita-cheratoderma sclerosante (KLICK) | autosomica dominante | POMP | |
| Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita (CRIE) , Ittiosi con confetti (IWC) | autosomica dominante - sporadica | KRT10, KRT1 | |
| Fonti:Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani Archiviato il 26 dicembre 2012 in Internet Archive. - Atlas of Genodermatoses, Second Edition | |||
Ittiosi sindromiche
modifica| Gruppo | Malattia | Trasmissione | Geni |
|---|---|---|---|
| Sindromi ittiosiche X-linked | Ittiosi X-linked recessiva (RXLI) | recessiva legata al cromosoma X | STS |
| Ittiosi follicolare-alopecia-fotofobia (IFAP) | recessiva legata al cromosoma X | MBPTS2 | |
| Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle (CDPX2) | recessiva legata al cromosoma X | EBP | |
| Sindromi ittiosiche autosomiche con anormalità dei capelli | Sindrome di Netherton (NS) | autosomica recessiva | SPINK5 |
| Dermatite severa-allergie multiple-spreco metabolico (SAM) | autosomica recessiva | DSG1 | |
| Ittiosi con ipotricosi (IHS) | autosomica recessiva | ST14 | |
| Ittiosi con ipotricosi-colangite sclerosante (IHSC) | autosomica recessiva | CLDN1 | |
| Tricotiodistrofia (TTD) | autosomica recessiva | ERCC2, XPD ERCC3, XPB GTF2H5, TTDA | |
| Sindromi ittiosiche autosomiche con segni neurologici | Sindrome di Refsum (HMSN4) | autosomica recessiva | PHYH, PEX7 |
| Sindrome ritardo mentale-enteropatia-sordità-neuropatia-ittiosi-cheratodermia (MEDNIK) | autosomica recessiva | AP1S1 | |
| Sindrome di Sjögren-Larsson (SLS) | autosomica recessiva | ALDH3A2 | |
| Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica | autosomica recessiva | ELOVL4 | |
| Sindromi ittiosiche autosomiche con sordità | Sindrome cheratite-ittiosi-sordità (KID) | autosomica dominante | GJB2 (GJB6) |
| Sindrome ritardo mentale-enteropatia-sordità-neuropatia-ittiosi-cheratodermia (MEDNIK) | autosomica recessiva | AP1S1 | |
| Sindromi ittiosiche autosomiche con decorso fatale | Sindrome da deficit multiplo di sulfatasi (MSD) | autosomica recessiva | SUMF1 |
| Sindrome di Gaucher tipo 2 | autosomica recessiva | GBA | |
| Sindrome disgenesia cerebrale-neuropatia-ittiosi-cheratoderma palmoplantare (CEDNIK) | autosomica recessiva | SNAP29 | |
| Sindrome artrogrifosi-disfunzione renale-colestasi (ARC) | autosomica recessiva | VPS33b | |
| Sindrome Neu Laxova | autosomica recessiva | PHGDH, PSAT1, PSPH | |
| altre forme | Sindrome ittiosi-prematurità (IPS) | autosomica recessiva | SLC27A4 |
| Malattia da accumulo di lipidi neutri con ittiosi (NLSD) | autosomica recessiva | ABHD5 |
Ittiosi acquisita
modificaL'ittiosi acquisita è normalmente una manifestazione associata ad alcune malattie o ad alcuni trattamenti medicali che compare in età adulta. Può manifestarsi associata ad alcuni tumori: linfoma di Hodgkin e non Hodgkin, papulosi linfomatoide (forma pre-tumorale che può evolvere in linfoma), sarcoma, mieloma multiplo, cancro al seno, fegato o polmoni o a malattie che riducono l'assorbimento di lipidi e vitamine (malattia di Crohn, celiachia). Può essere associata a malattie e disturbi del fegato, reni, tiroide, alla lebbra e alla sarcoidosi. Raramente si associa a malattie autoimmuni del connettivo (lupus eritematoso, dermatomiosite) ma sono stati riportati casi di malati di AIDS con ittiosi acquisita. Alcune medicazioni possono esserne la causa, in particolare quelle basate su: acido nicotinico, butirrofenone, triparanol.[6][7]
Clinica
modificaLe manifestazioni cliniche possono essere presenti già alla nascita o manifestarsi entro i primi mesi di vita. Si tratta comunque di patologie genetiche, pertanto non è a oggi possibile curare le ittiosi in maniera risolutiva, anche se esistono vari trattamenti, topici o sistemici, in grado di controllarne i sintomi. È possibile anche il verificarsi di una sintomatologia di tipo ittiosiforme in soggetti geneticamente sani dovuta a agenti esterni o ad altre patologie. In questo caso il sintomo è suscettibile di cura risolutiva all'esaurirsi delle condizioni che l'avevano provocato.[8]
Trattamento
modificaIl trattamento si avvale nei casi più gravi di preparati a base di retinoidi sistemici utilizzati per via orale mentre in tutti i casi è utile un trattamento topico basato sull'uso di creme idratanti, emollienti e cheratolitiche di varia composizione i cui principi attivi più frequenti sono urea, vaselina, glicerina, l'ammonio lattato, acido salicilico o acido glicolico.[9]
Note
modifica- ^ a b Unione Italiana Ittiosi: Le ittiosi, su ittiosi.it. URL consultato l'8 aprile 2017 (archiviato dall'url originale il 9 aprile 2017).
- ^ a b c V. Oji, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, Coudiere P, DiGiovanna JJ, Elias P, Fischer J, Fleckman P, Gina M, Harper J, Hashimoto T, Hausser I, Hennies HC, Hohl D, Hovnanian A, Ishida-Yamamoto A, Jacyk WK, Leachman S, Leigh I, Mazereeuw-Hautier J, Milstone L, Morice-Picard F, Paller AS, Richard G, Schmuth M, Shimizu H, Sprecher E, Van Steensel M, Taïeb A, Toro JR, Vabres P, Vahlquist A, Williams M, Traupe H, Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009 (PDF), in Journal of the American Academy of Dermatology, vol. 63, n. 4, Ott 2010, pp. 607-641, PMID 20643494.
- ^ Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, Philip Fleckman, John J. DiGiovanna , Chapter 49. The Ichthyoses, The Ichthyoses: Introduction.
- ^ Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, Philip Fleckman, John J. DiGiovanna , Chapter 49. The Ichthyoses, Etiology and Pathogenesis.
- ^ Gianluca Tadini,Michela Brena,Carlo Gelmetti,Lidia Pezzani, Atlas of Genodermatoses, Second Edition, CRC Press, 2015.
- ^ Robert A Schwartz, Hereditary and Acquired Ichthyosis Vulgaris Clinical Presentation
- ^ Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, Philip Fleckman, John J. DiGiovanna , Chapter 49. The Ichthyoses, Acquired Ichthyosis.
- ^ Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, Philip Fleckman, John J. DiGiovanna , Chapter 49. The Ichthyoses, Clinical Presentation.
- ^ Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, Philip Fleckman, John J. DiGiovanna , Chapter 49. The Ichthyoses, Treatment.
Bibliografia
modifica- Hilde Lapeere, Barbara Boone, Sofie De Schepper, Evelien Verhaeghe, Mireille Van Geel, Katia Ongenae, Nanja Van Geel, Jo Lambert, Lieve Brochez, Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, VIII edizione, McGraw-Hill, 2012, ISBN 9780071717557.
Altri progetti
modificaWikimedia Commons contiene immagini o altri file su ittiosi
Collegamenti esterni
modifica- (EN) ichthyosis, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
- UNITI - Unione Italiana Ittiosi, su ittiosi.it.
- USI, su ittiosi.ch. URL consultato il Unione Svizzera Ittiosi (archiviato dall'url originale l'8 febbraio 2009).
| Controllo di autorità | Thesaurus BNCF 44675 · LCCN (EN) sh89003841 · GND (DE) 4161192-5 · BNF (FR) cb135074007 (data) · J9U (EN, HE) 987007553617505171 |
|---|