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Une '''maladie congénitale''' (aussi dite '''anomalie congénitale''') est une maladie, avec ou unesans malformation présenteapparue in utero et souvent détectée à la [[naissance]] ou plus tard dans la vie (littéralement : "« est né avec" »).

Le« termeCongénital congénital» '''n'estn’est pas synonyme ded'« héréditaire'''. Une» maladie: une affection congénitale n'estn’est pas forcément d'origined’origine '''génétique''', c'estc’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gênesgènes constitutifs (; elle peut être due à une intoxication parin exemple)utero, età un traumatisme mécanique. Et même lorsqu'quand elle est génétique, elle n'estn’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de "« mutation ''de novo"'' »). À l'inversel’inverse, une maladieaffection héréditaire est souvent congénitale puisque l'anomaliel’anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l'embryon.

Une maladieaffection congénitale peut être parfois identifiée avant même la naissance (grâce au [[diagnostic prénatal]]), à la naissance, ou plusieurs années plus tard lorsqu'ellelorsqu’elle n'occasionnen’occasionne que peu ou pas de troubles (exemple : la [[bicuspidie valvulaire aortique]]).

* '''les causes génétiques''', liées soit à une anomalie chromosomique, soit à une anomalie d'und’un ou plusieurs gènes (environ 25 % des anomalies congénitales). S'ilS’il est relativement aisé d'affirmerd’affirmer la présence d'uned’une anomalie chromosomique par l'étudel’étude du [[caryotype]], seul un petit nombre (proportionnellement) d'anomaliesd’anomalies géniques peuvent être étudiées en pratique. ;

* '''les causes toxiques'''., Elleselles sont nombreuses. Par; par exemple :

** l'alcooll’alcool, qui peut provoquer certaines malformations cardiaques (sténose pulmonaire);,

** la cocaïne,

** les radiations ionisantes naturelles ou artificielleartificielles ([[Rayon X|rayons X]] utilisés en radiologie<ref>{{Lien web |langue=fr |auteur=Gérard Borvon |titre=Les Rayons X et les rayonnements radioactifs, quand on ne parlait pas encore de principe de précaution. |url=http://seaus.free.fr/spip.php?article228 |date=13 octobre 2007 |site=seaus.free.fr }}.</ref> ou produits radio-actifsradioactifs utilisés dans les domaines du nucléaire civil (centrales, médecine nucléaire) ou militaires;<ref name="segall1964">{{Lien PMID|14213424}}</ref>{{,}}<ref name="jones2005">{{Lien PMID|15650586}}</ref>{{,}}<ref name="aronowitz2012">{{Lien PMID|22622070}}</ref>,

** les pesticides[[pesticide]]s, insecticides[[insecticide]]s, défoliants[[défoliant]]s… ... L'L’[[agent orange]] utilisé par les Américains lors de la [[guerre du Viet-Viêt Nam]] semble responsable d'uned’une augmentation des malformations chez les descendants des personnes contaminées ;

* '''certains médicaments''' : Lesles malformations (amélie[[Amélie (médecine)|amélies]]) secondaires à la prise de Thalidomide®[[thalidomide]] comme les effets tératogènes[[tératogène]]s du Distilbène®[[Diéthylstilbestrol|distilbène]] ([[progestatif]] utilisé dans les menaces d'accouchementd’accouchement prématurés) en sont les exemples les plus médiatisés. En fait, il est très difficile de savoir si un médicament comporte ou non un risque tératogène, celui-ci pouvant dépendre du moment auquel il est administré pendant la grossesse (les 3trois premiers mois sont les plus critiques) et n'êtren’être détecté que de nombreuses années après sa mise sur le marché. Pour toute nouvelle molécule, l'industriel’industrie pharmaceutique a l'obligationl’obligation de tester son éventuel effet tératogène sur divers animaux de laboratoire mais l'absencel’absence d'effetd’effet néfaste chez l'animall’animal ne permet pas d'affirmerd’affirmer l'absencel’absence d'effetd’effet chez la femme ou l'hommechez l’homme. L'impossibilitéL’impossibilité (évidente) de pratiquer de tels tests directement dans l'espècel’espèce humaine conduit en pratique à la contre-indication systématique pendant la grossesse (et l'allaitementl’allaitement) de tout nouveau médicament. On s'efforces’efforce toujours de soigner une femme enceinte en n'utilisantn’utilisant que des médicaments (le moins possible, le moins longtemps possible) anciens dont l'innocuitél’innocuité a pu être vérifiée, (souvent parce que ce traitement a été administré sans encombre à plusieurs femmes qui ne se savaient pas enceintes...). ;

* '''certains [[déficits vitaminiques'''.]] ; C'estc’est ainsi qu'unequ’une supplémentation en [[acide folique]] avant même le début de la grossesse a pu diminuer significativement l'incidencel’incidence de certaines malformations du tube neural ({{lang|la|[[spina bifida]]}}). ;

* '''l'âgel’âge maternel'''. On; on sait qu'ilqu’il y a plus de malformations (en particulier cardiaques) chez les enfants de mère très jeunes (avant {{nombre|20 |ans}}) ou âgées de plus de {{nombre|30 |ans}} (source : {{lang|en|''[[California birth defects monitoring program]]''}} 1995). ;

* '''certaines maladies maternelles''' : Diabète[[diabète sucré|diabète]], phenylcétonurie ...[[phénylcétonurie]]… Dans l'l’[[épilepsie]], ce ne serait pas la maladie elle -même qui serait en cause mais les médicaments anti-épileptiques.

A significant proportion of birth defects cannot be attributed to either genetic abnormalities or environmental exposures. These are referred to as '''sporadic birth defects''', a term which implies an unknown cause, random occurrence, and and a low recurrence risk for future children.
-->

; Maladie congénitale :maladie Maladie qui apparaitapparaît à la naissance.

; Maladie génétique : maladieMaladie due à une anomalie de structure ou de fonctionnement des gènes.

<!--'''[[Genetic disease]]s''' or disorders are all congenital, though they may not be expressed or recognized until later in life. Genetic diseases may be divided into single-gene defects, multiple gene disorders, or chromosomal defects. Single-gene defects may arise from abnormalities of both copies of an [[autosome|autosomal]] gene (a [[recessive]] disorder) or of only one of the two copies (a [[dominant]] disorder). Some conditions result from deletions or abnormalities of a few genes located contiguously on a chromosome. Chromosomal disorders involve the loss or duplication of larger portions of a chromosome (or an entire chromosome) containing hundreds of genes. Large chromosomal abnormalities always produce effects on many different body parts and organ systems.-->

== Liste denon maladiesexhaustive d'anomalies ou d'affections congénitales ==

* [[Syndrome d'Aicardi|Syndrome d’Aicardi]]

* [[Syndromeexposition dprénatale à l'alcoolisationalcool|Syndrome d’alcoolisation fœtale]]

* [[Amélie(médecine)|Amélie]] et [[hémimélie]]

* [[Syndrome d'Angelman|Syndrome d’Angelman]]

* [[Syndrome de Beckwith-Wiedemann]]

* [[Syndrome d'Ivemark|Syndrome d’Ivemark]]

* [[MonosomieSyndrome 9p-de Moebius]]

* [[Neurofibromatose de type I|Neurofibromatose de {{nobr|type {{I}}}}]]

* [[Neurofibromatose de type II|Neurofibromatose de {{nobr|type {{II}}}}]]

* [[Syndrome de Wolf-Hirschhorn syndrome]]

Quelques autres maladiesanomalies de naissance :

<!--* [[CleftFente liplabiale]]

* [[CleftFente palatepalatine]]

* [[ClubPied footbot]]-->

* {{lang|la|[[becSpina de lièvrebifida]]}}

* [[piedSyndrome botde Rieger]]

=== RéférenceLiens externes ===