« Maladie congénitale » : différence entre les versions
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Une '''maladie congénitale''' (aussi dite '''anomalie congénitale''') est une maladie, avec ou
Une
== Causes ==
De nombreux facteurs sont connus pour causer ou favoriser une anomalie congénitale. Il est cependant souvent difficile de rétrospectivement retrouver la cause précise d’une anomalie ou d’une affection congénitale.
*
** la cocaïne,
** les radiations ionisantes naturelles ou artificielles ([[Rayon X|rayons X]] utilisés en radiologie<ref>{{Lien web |langue=fr |auteur=Gérard Borvon |titre=Les Rayons X et les rayonnements radioactifs, quand on ne parlait pas encore de principe de précaution. |url=http://seaus.free.fr/spip.php?article228 |date=13 octobre 2007 |site=seaus.free.fr }}.</ref> ou produits radioactifs utilisés dans les domaines du nucléaire civil (centrales, médecine nucléaire) ou militaires<ref name="segall1964">{{Lien PMID|14213424}}</ref>{{,}}<ref name="jones2005">{{Lien PMID|15650586}}</ref>{{,}}<ref name="aronowitz2012">{{Lien PMID|22622070}}</ref>,
** les
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Une anomalie ou une affection congénitale peut découler de la composition génétique du [[zygote]] (œuf fécondé) ou être acquise au cours de l’[[embryogenèse]] (développement du fœtus). Les causes de beaucoup de problèmes congénitaux sont inconnues.
▲Dans une liste non exhaustive, nous pouvons citer :
<!-- à traduire
▲* '''les causes génétiques''' liées soit à une anomalie chromosomique, soit à une anomalie d'un ou plusieurs gènes (environ 25 % des anomalies congénitales). S'il est relativement aisé d'affirmer la présence d'une anomalie chromosomique par l'étude du [[caryotype]], seul un petit nombre (proportionnellement) d'anomalies géniques peuvent être étudiées en pratique.
Congenital disorders include minor physical anomalies (e.g., a [[birthmark]]), severe malformations of single systems (e.g., congenital [[heart disease]] or [[amelia]] of the legs), and combinations of abnormalities affecting several parts of the body. Defects of metabolism are also considered congenital disorders. A congenital disorder can have trivial or grave effects. The most severe, such as [[
▲* '''les causes toxiques'''. Elles sont nombreuses. Par exemple:
▲** l'alcool, qui peut provoquer certaines malformations cardiaques (sténose pulmonaire);
▲** les pesticides, insecticides, défoliants ... L'agent orange utilisé par les américains lors de la guerre du Viet-nam semble responsable d'une augmentation des malformations chez les descendants des personnes contaminées;
▲* '''certaines médicaments''': Les malformations (amélie) secondaires à la prise de Thalidomide® comme les effets tératogènes du Distilbène® (progestatif utilisé dans les menaces d'accouchement prématurés) en sont les exemples les plus médiatisés. En fait, il est très difficile de savoir si un médicament comporte ou non un risque tératogène, celui ci pouvant dépendre du moment auquel il est administré pendant la grossesse (les 3 premiers mois sont les plus critiques) et n'être détecté que de nombreuses années après sa mise sur le marché. Pour toute nouvelle molécule, l'industrie pharmaceutique a l'obligation de tester son éventuel effet tératogène sur divers animaux de laboratoire mais l'absence d'effet néfaste chez l'animal ne permet pas d'affirmer l'absence d'effet chez la femme ou l'homme. L'impossibilité (évidente) de pratiquer de tels tests directement dans l'espèce humaine conduit en pratique à la contre-indication systématique pendant la grossesse (et l'allaitement) de tout nouveau médicament. On s'efforce toujours de soigner une femme enceinte en n'utilisant que des médicaments (le moins possible, le moins longtemps possible) anciens dont l'inocuité a pu être vérifiée (souvent parce que ce traitement a été administré sans encombre à plusieurs femmes qui ne se savaient pas enceintes...).
▲* '''certains déficits vitaminiques'''. C'est ainsi qu'une supplémentation en acide folique avant même le début de la grossesse a pu diminuer significativement l'incidence de certaines malformations du tube neural (spina bifida).
▲* '''l'âge maternel'''. On sait qu'il y a plus de malformations (en particulier cardiaques) chez les enfants de mère très jeunes (avant 20 ans) ou âgées de plus de 30 ans (source: California birth defects monitoring program 1995).
▲* '''certaines maladies maternelles''': Diabète, phenylcétonurie ... Dans l'épilepsie, ce ne serait pas la maladie elle même qui serait en cause mais les médicaments anti-épileptiques.
▲Congenital disorders include minor physical anomalies (e.g., a [[birthmark]]), severe malformations of single systems (e.g., congenital [[heart disease]] or [[amelia]] of the legs), and combinations of abnormalities affecting several parts of the body. Defects of metabolism are also considered congenital disorders. A congenital disorder can have trivial or grave effects. The most severe, such as [[Cephalic_disorders|anencephaly]], are incompatible with life.
About 2-3% of babies are born with significant congenital birth defects. By organ system, birth defects involving the [[brain]] are the largest group at 10 per 1000 live births), compared to [[heart]] at 8 per 1000, [[kidney]]s at 4 per 1000, and [[limb]]s at 2 per 1000. All other defects have a combined incidence of 6 per 1000 live births.
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Influences of the intrauterine environment of the fetus which can cause birth defects are referred to as [[teratogenesis|teratogenic]]. These can include dietary deficiencies, toxic effects, or infections. For example, dietary deficiency of maternal [[folic acid]] is associated with [[spina bifida]]. Exposure to harmful substances during pregnancy (e.g, [[mercury (element)|mercury]]) or maternal drugs (e.g., [[phenytoin]]) can cause recognizable combinations of birth defects. Many infections (e.g., [[rubella]], [[syphilis]]), which a mother can contract during pregnancy can affect the baby.
A significant proportion of birth defects cannot be attributed to either genetic abnormalities or environmental exposures. These are referred to as '''sporadic birth defects''', a term which implies an unknown cause, random occurrence, and and a low recurrence risk for future children.
--> == Terminologie ==
{{...}}
; Maladie congénitale : Maladie qui apparaît à la naissance.
; Défaut de naissance : Expression largement employée pour une malformation structurelle d’une partie du corps, reconnaissable à la naissance, qui est suffisamment importante pour être perçue comme constituant un problème.
; Anomalie physique congénitale
Ligne 48 :
<!--A '''congenital malformation''' is a deleterious physical anomaly, a structural defect perceived as a problem. A recognizable combination of malformations or problems affecting more than one body part is referred to as a malformation [[syndrome]].-->
; Maladie génétique : Maladie due à une anomalie de structure ou de fonctionnement des gènes.
<!--'''[[Genetic disease]]s''' or disorders are all congenital, though they may not be expressed or recognized until later in life.
; Maladie métabolique congénitale
Ligne 56 :
Finally, congenital conditions can be referred to as diseases, defects, disorders, anomalies, or simply genetic differences. The usage overlaps, but also involves a value judgement as to the harmfulness of the condition. See [[human variability]] and [[disease]] for more on the occasional difficulties of drawing these distinctions.-->
== Risque de défauts de naissance au long de la gestation ==
<!--The greatest risk of a malformation occurring is between the third and eighth week of [[gestation]]. Before this time, any damage to the [[embryo]] is likely to result in fatality and the baby will not be born. After eight weeks, the fetus and its organs are more developed, and is less sensitive to teratogenic incidents.
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Infection in the mother early in the third week may damage the heart. An infection in the eleventh week is less likely to damage the heart, but the baby may be born [[deaf]].-->
== Liste
* [[Sphérocytose héréditaire]] ([[maladie de Minkowski-Chauffard]])
* [[Syndrome d'Aicardi|Syndrome d’Aicardi]]
* [[
* [[Amélie(médecine)|Amélie]] et [[hémimélie]]
* [[Anencéphalie]]
* [[
* [[Syndrome d'Angelman|Syndrome d’Angelman]]
* [[Syndrome de la bande amniotique]]
* [[Syndrome de Bannayan-Zonana]]
* [[Syndrome de Barth]]
* [[Syndrome de Beckwith-Wiedemann]]
* [[Syndrome de Bloom]]
* [[syndrome CHARGE]]
Ligne 92 ⟶ 93 :
* [[Holoproencéphalie]]
* [[Incontinentia Pigmenti]]
* [[Syndrome d'Ivemark|Syndrome d’Ivemark]]
* [[Syndrome de Jacobsen]]
* [[Jumeaux siamois]] <!--Conjoined twins???-->
Ligne 102 ⟶ 103 :
* [[Microcéphalie]]
* [[Microsomie hémifaciale]]
* [[
* [[Monosomie 9p]]
* [[Mucoviscidose]]
* [[Syndrome du nævus à cellules basales]]
* [[syndrome Nail-Patella]]
* [[Ictère néonatal]]
* [[Neurofibromatose de type I|Neurofibromatose de {{nobr|type {{I}}}}]]
* [[Neurofibromatose de type II|Neurofibromatose de {{nobr|type {{II}}}}]]
<!--* [[Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis]]-->
* [[Syndrome de Noonan]]
Ligne 127 ⟶ 129 :
* [[Syndrome de Sturge-Weber]]
* [[Syphilis congénitale]]
* [[Syndrome transfuseur-transfusé|Transfusion fœto-fœtale]]▼
▲* [[Transfusion fœto-fœtale]]
* [[Trichothiodystrophie]]
* [[Trisomie distale 10q]]
* [[
* [[Trisomie 13]]
* [[Trisomie 9]]
Ligne 138 ⟶ 139 :
* [[Syndrome de Waardenburg]]
* [[Syndrome de Werner]]
* [[Syndrome de Wolf-Hirschhorn
* [[Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser]]
Syndrome de Lesch-Nyhan
Quelques autres
* [[
* [[
* {{lang|la|[[Spina bifida]]}}
* [[
== Notes et références ==
==Voir aussi==▼
{{Références}}
▲== Voir aussi ==
=== Articles connexes ===
* [[Ectopie]]
* [[syphilis#Syphilis congénitale|Syphilis]]
* [[Hydrocéphalie]]
* [[Tératogenèse]]
* [[Malformation congénitale]]
=== Liens externes ===
* {{en}} [
{{Palette|Maladie}}
▲* {{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=mesh&list_uids=81000151&dopt=Full MeSH The National Library of Medicine or MEDLINE/PubMed] (medical subject heading) term
▲{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie congénitale|*]]
[[Catégorie:Biologie du développement]]
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