[go: up one dir, main page]

« Maladie congénitale » : différence entre les versions

Contenu supprimé Contenu ajouté
Balises : Modification par mobile Modification par le web mobile
TGabou (discuter | contributions)
Retouche
 
(13 versions intermédiaires par 11 utilisateurs non affichées)
Ligne 1 :
{{ébaucheÉbauche|médecine}}
{{Traduction incomplète|date=novembre 2017}}
'''Une maladie congénitale''', appelée aussi '''anomalie congénitale''', est une malformation présente dès la [[naissance]] (littéralement : « est né avec »).
 
Une '''Une maladie congénitale''', appelée (aussi dite '''anomalie congénitale''',) est une maladie, avec ou sans malformation présenteapparue dèsin utero et souvent détectée à la [[naissance]] ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »).
Le terme « congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire ». Une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs (elle peut être due à une intoxication par exemple), et même lorsqu’elle est génétique, elle n’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de « mutation ''de novo'' »). À l’inverse, une affection héréditaire est souvent congénitale puisque l’anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l’embryon.
 
Le« termeCongénital « congénital » n’est pas synonyme d'«  héréditaire  ». Une: une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs (; elle peut être due à une intoxication parin exemple)utero, età un traumatisme mécanique. Et même lorsqu’ellequand elle est génétique, elle n’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de « mutation ''de novo'' »). À l’inverse, une affection héréditaire est souvent congénitale puisque l’anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l’embryonl'embryon.
Une affection congénitale peut être parfois identifiée avant même la naissance (grâce au diagnostic prénatal), à la naissance, ou plusieurs années plus tard lorsqu’elle n’occasionne que peu ou pas de troubles (exemple : la [[bicuspidie valvulaire aortique]]).
 
Une affection congénitale peut être parfois identifiée avant même la naissance (grâce au [[diagnostic prénatal]]), à la naissance, ou plusieurs années plus tard lorsqu’elle n’occasionne que peu ou pas de troubles (exemple : la [[bicuspidie valvulaire aortique]]).
 
== Causes ==
De nombreux facteurs sont considérésconnus commepour étant à l’originecauser ou peuvent favoriser la constitution d’uneune anomalie congénitale. Toutefois, ilIl est cependant souvent difficile de connaîtrerétrospectivement enretrouver détailla lescause causesprécise d’une anomalie ou d’une affection congénitale.
 
De façon non exhaustive, nous pouvons citer :
Ligne 15 ⟶ 16 :
** l’alcool, qui peut provoquer certaines malformations cardiaques (sténose pulmonaire),
** la cocaïne,
** les radiations ionisantes naturelles ou artificielles ([[Rayon X|rayons X]] utilisés en radiologie<ref>Gérard{{Lien Borvon,web [http://seaus.free.|langue=fr/spip.php?article228 |auteur=Gérard Borvon |titre=Les Rayons X et les rayonnements radioactifs, quand on ne parlait pas encore de principe de précaution],. |url=http://seaus.free.fr/spip.php?article228 |date=13 octobre 2007 |site=seaus.free.fr }}.</ref> ou produits radio-actifsradioactifs utilisés dans les domaines du nucléaire civil (centrales, médecine nucléaire) ou militaires<ref name="segall1964">{{Cite pmidLien PMID|14213424}}</ref>{{,}}<ref name="jones2005">{{Cite pmidLien PMID|15650586}}</ref>{{,}}<ref name="aronowitz2012">{{Cite pmidLien PMID|22622070}}</ref>,
** les [[pesticide]]s, [[insecticide]]s, [[défoliant]]s… L’[[agent orange]] utilisé par les Américains lors de la [[guerre du Viêt Nam]] semble responsable d’une augmentation des malformations chez les descendants des personnes contaminées, ;
* certains médicaments : les malformations ([[Amélie (médecine)|amélies]]) secondaires à la prise de [[thalidomide]] comme les effets [[tératogène]]s du [[Diéthylstilbestrol|distilbène]] ([[progestatif]] utilisé dans les menaces d’accouchement prématurés) en sont les exemples les plus médiatisés. En fait, il est très difficile de savoir si un médicament comporte ou non un risque tératogène, celui-ci pouvant dépendre du moment auquel il est administré pendant la grossesse (les trois premiers mois sont les plus critiques) et n’être détecté que de nombreuses années après sa mise sur le marché. Pour toute nouvelle molécule, l’industrie pharmaceutique a l’obligation de tester son éventuel effet tératogène sur divers animaux de laboratoire mais l’absence d’effet néfaste chez l’animal ne permet pas d’affirmer l’absence d’effet chez la femme ou chez l’homme. L’impossibilité (évidente) de pratiquer de tels tests directement dans l’espèce humaine conduit en pratique à la contre-indication systématique pendant la grossesse (et l’allaitement) de tout nouveau médicament. On s’efforce toujours de soigner une femme enceinte en n’utilisant que des médicaments (le moins possible, le moins longtemps possible) anciens dont l’innocuité a pu être vérifiée, souvent parce que ce traitement a été administré sans encombre à plusieurs femmes qui ne se savaient pas enceintes…enceintes ;
* certains [[déficits vitaminiques]] ; c’est ainsi qu’une supplémentation en [[acide folique]] avant même le début de la grossesse a pu diminuer significativement l’incidence de certaines malformations du tube neural ({{lang|la|[[spina bifida]]}}) ;
* l’âge maternel ; on sait qu’il y a plus de malformations (en particulier cardiaques) chez les enfants de mère très jeunes (avant {{nombre|20|ans}}) ou âgées de plus de {{nombre|30|ans}} (source : {{lang|en|''[[California birth defects monitoring program]]''}} 1995) ;
* certaines maladies maternelles : [[diabète sucré|diabète]], [[phénylcétonurie]]… Dans l’[[épilepsie]], ce ne serait pas la maladie elle-même qui serait en cause mais les médicaments anti-épileptiques.
 
Une anomalie ou une affection congénitale peut découler de la composition génétique du [[zygote]] (œuf fécondé) ou être acquise au cours de l’[[embryogenèse]] (développement du fœtus). lesLes causes de beaucoup de problèmes congénitaux sont inconnues.
<!-- à traduire
Congenital disorders include minor physical anomalies (e.g., a [[birthmark]]), severe malformations of single systems (e.g., congenital [[heart disease]] or [[amelia]] of the legs), and combinations of abnormalities affecting several parts of the body. Defects of metabolism are also considered congenital disorders. A congenital disorder can have trivial or grave effects. The most severe, such as [[Cephalic disorders|anencephaly]], are incompatible with life.
Ligne 32 ⟶ 33 :
Influences of the intrauterine environment of the fetus which can cause birth defects are referred to as [[teratogenesis|teratogenic]]. These can include dietary deficiencies, toxic effects, or infections. For example, dietary deficiency of maternal [[folic acid]] is associated with [[spina bifida]]. Exposure to harmful substances during pregnancy (e.g, [[mercury (element)|mercury]]) or maternal drugs (e.g., [[phenytoin]]) can cause recognizable combinations of birth defects. Many infections (e.g., [[rubella]], [[syphilis]]), which a mother can contract during pregnancy can affect the baby.
 
A significant proportion of birth defects cannot be attributed to either genetic abnormalities or environmental exposures. These are referred to as '''sporadic birth defects''', a term which implies an unknown cause, random occurrence, and and a low recurrence risk for future children.
-->
 
== Terminologie ==
{{...}}
; Maladie congénitale : maladieMaladie qui apparaît à la naissance.
 
; Défaut de naissance : expressionExpression largement employée pour une malformation structurelle d’une partie du corps, reconnaissable à la naissance, qui est suffisamment importantimportante pour être perçuperçue comme constituant un problème.
 
; Anomalie physique congénitale
Ligne 47 ⟶ 48 :
<!--A '''congenital malformation''' is a deleterious physical anomaly, a structural defect perceived as a problem. A recognizable combination of malformations or problems affecting more than one body part is referred to as a malformation [[syndrome]].-->
 
; Maladie génétique : maladieMaladie due à une anomalie de structure ou de fonctionnement des gènes.
<!--'''[[Genetic disease]]s''' or disorders are all congenital, though they may not be expressed or recognized until later in life. Genetic diseases may be divided into single-gene defects, multiple gene disorders, or chromosomal defects. Single-gene defects may arise from abnormalities of both copies of an [[autosome|autosomal]] gene (a [[recessive]] disorder) or of only one of the two copies (a [[dominant]] disorder). Some conditions result from deletions or abnormalities of a few genes located contiguously on a chromosome. Chromosomal disorders involve the loss or duplication of larger portions of a chromosome (or an entire chromosome) containing hundreds of genes. Large chromosomal abnormalities always produce effects on many different body parts and organ systems.-->
 
; Maladie métabolique congénitale
Ligne 62 ⟶ 63 :
Infection in the mother early in the third week may damage the heart. An infection in the eleventh week is less likely to damage the heart, but the baby may be born [[deaf]].-->
 
== Liste non- exhaustive d'anomalies ou d'affections congénitales ==
* [[Sphérocytose héréditaire]] ([[maladie de Minkowski-Chauffard]])
* [[Syndrome d'Aicardi|Syndrome d’Aicardi]]
* [[Syndromeexposition d'alcoolisationprénatale fœtaleà l'alcool|Syndrome d’alcoolisation fœtale]]
* [[Amélie(médecine)|Amélie]] et [[hémimélie]]
* [[Anencéphalie]]
Ligne 114 ⟶ 115 :
* [[Syndrome de Ochoa]]
* [[Syndrome oculocérébrorénal]]
* [[Syndrome de l'œil de chat|Syndrome de l’œil de chat]]
* [[Syndrome de Pallister-Killian]]
* [[Syndrome de Prader-Willi]]
Ligne 128 ⟶ 129 :
* [[Syndrome de Sturge-Weber]]
* [[Syphilis congénitale]]
* [[Thyroidite autoimmune de Hashimoto]]
* [[Syndrome transfuseur-transfusé|Transfusion fœto-fœtale]]
* [[Trichothiodystrophie]]
Ligne 144 :
 
Quelques autres anomalies de naissance :
* [[fenteFente labiale]]
* [[fenteFente palatine]]
* [[piedPied bot]]
* {{lang|la|[[Spina bifida]]}}
* [[syndromeSyndrome de Rieger]]
 
== Notes et références ==
Ligne 154 :
 
== Voir aussi ==
 
 
=== Articles connexes ===
* [[Cerebral arteriovenous malformation]]
* [[Congenital rubella syndrome]]
* [[Ectopie]]
* [[syphilis#Syphilis congénitale|Syphilis]]
* [[Hydrocéphalie]]
* [[Tératogenèse]]
* [[Malformation congénitale]]
 
=== LienLiens externeexternes ===
* {{en}} [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=mesh&list_uids=81000151&dopt=Full {{lang|en|''MeSH The National Library of Medicine or MEDLINE/PubMed''}}] {{lang|en|''(medical subject heading) term''}}
 
{{Palette|Maladie}}
{{Portail|handicap|médecine}}
 
{{DEFAULTSORT:Maladie congenitale}}
 
[[Catégorie:Maladie congénitale|*]]