« Maladie congénitale » : différence entre les versions
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{{Traduction incomplète|date=novembre 2017}}
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Une affection congénitale peut être parfois identifiée avant même la naissance (grâce au [[diagnostic prénatal]]), à la naissance, ou plusieurs années plus tard lorsqu’elle n’occasionne que peu ou pas de troubles (exemple : la [[bicuspidie valvulaire aortique]]).
== Causes ==
De nombreux facteurs sont
De façon non exhaustive, nous pouvons citer :
* les causes génétiques, liées soit à une anomalie chromosomique, soit à une anomalie d’un ou plusieurs gènes (environ 25 % des anomalies congénitales). S’il est relativement aisé d’affirmer la présence d’une anomalie chromosomique par l’étude du [[caryotype]], seul un petit nombre (proportionnellement) d’anomalies géniques peuvent être étudiées en pratique ;
* les causes toxiques, elles sont nombreuses ; par exemple :
** l’alcool, qui peut provoquer certaines malformations cardiaques (sténose pulmonaire),
** la cocaïne,
** les radiations ionisantes naturelles ou artificielles ([[Rayon X|rayons X]] utilisés en radiologie<ref>
** les [[pesticide]]s, [[insecticide]]s, [[défoliant]]s… L’[[agent orange]] utilisé par les Américains lors de la [[guerre du Viêt Nam]] semble responsable d’une augmentation des malformations chez les descendants des personnes contaminées
* certains médicaments : les malformations ([[Amélie (médecine)|amélies]]) secondaires à la prise de [[thalidomide]] comme les effets [[tératogène]]s du [[Diéthylstilbestrol|distilbène]] ([[progestatif]] utilisé dans les menaces d’accouchement prématurés) en sont les exemples les plus médiatisés. En fait, il est très difficile de savoir si un médicament comporte ou non un risque tératogène, celui-ci pouvant dépendre du moment auquel il est administré pendant la grossesse (les trois premiers mois sont les plus critiques) et n’être détecté que de nombreuses années après sa mise sur le marché. Pour toute nouvelle molécule, l’industrie pharmaceutique a l’obligation de tester son éventuel effet tératogène sur divers animaux de laboratoire mais l’absence d’effet néfaste chez l’animal ne permet pas d’affirmer l’absence d’effet chez la femme ou chez l’homme. L’impossibilité (évidente) de pratiquer de tels tests directement dans l’espèce humaine conduit en pratique à la contre-indication systématique pendant la grossesse (et l’allaitement) de tout nouveau médicament. On s’efforce toujours de soigner une femme enceinte en n’utilisant que des médicaments (le moins possible, le moins longtemps possible) anciens dont l’innocuité a pu être vérifiée, souvent parce que ce traitement a été administré sans encombre à plusieurs femmes qui ne se savaient pas
* certains [[déficits vitaminiques]] ; c’est ainsi qu’une supplémentation en [[acide folique]] avant même le début de la grossesse a pu diminuer significativement l’incidence de certaines malformations du tube neural ({{lang|la|[[spina bifida]]}}) ;
* l’âge maternel ; on sait qu’il y a plus de malformations (en particulier cardiaques) chez les enfants de mère très jeunes (avant {{nombre|20|ans}}) ou âgées de plus de {{nombre|30|ans}} (source : {{lang|en|''[[California birth defects monitoring program]]''}} 1995) ;
* certaines maladies maternelles : [[diabète sucré|diabète]], [[phénylcétonurie]]… Dans l’[[épilepsie]], ce ne serait pas la maladie elle-même qui serait en cause mais les médicaments anti-épileptiques.
Une anomalie ou une affection congénitale peut découler de la composition génétique du [[zygote]] (œuf fécondé) ou être acquise au cours de l’[[embryogenèse]] (développement du fœtus).
<!-- à traduire
Congenital disorders include minor physical anomalies (e.g., a [[birthmark]]), severe malformations of single systems (e.g., congenital [[heart disease]] or [[amelia]] of the legs), and combinations of abnormalities affecting several parts of the body. Defects of metabolism are also considered congenital disorders. A congenital disorder can have trivial or grave effects. The most severe, such as [[Cephalic disorders|anencephaly]], are incompatible with life.
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Influences of the intrauterine environment of the fetus which can cause birth defects are referred to as [[teratogenesis|teratogenic]]. These can include dietary deficiencies, toxic effects, or infections. For example, dietary deficiency of maternal [[folic acid]] is associated with [[spina bifida]]. Exposure to harmful substances during pregnancy (e.g, [[mercury (element)|mercury]]) or maternal drugs (e.g., [[phenytoin]]) can cause recognizable combinations of birth defects. Many infections (e.g., [[rubella]], [[syphilis]]), which a mother can contract during pregnancy can affect the baby.
A significant proportion of birth defects cannot be attributed to either genetic abnormalities or environmental exposures. These are referred to as '''sporadic birth defects''', a term which implies an unknown cause, random occurrence, and and a low recurrence risk for future children.
-->
== Terminologie ==
{{...}}
; Maladie congénitale :
; Défaut de naissance :
; Anomalie physique congénitale
Ligne 47 ⟶ 48 :
<!--A '''congenital malformation''' is a deleterious physical anomaly, a structural defect perceived as a problem. A recognizable combination of malformations or problems affecting more than one body part is referred to as a malformation [[syndrome]].-->
; Maladie génétique :
<!--'''[[Genetic disease]]s''' or disorders are all congenital, though they may not be expressed or recognized until later in life.
; Maladie métabolique congénitale
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Infection in the mother early in the third week may damage the heart. An infection in the eleventh week is less likely to damage the heart, but the baby may be born [[deaf]].-->
== Liste non
* [[Sphérocytose héréditaire]] ([[maladie de Minkowski-Chauffard]])
* [[Syndrome d'Aicardi|Syndrome d’Aicardi]]
* [[
* [[Amélie(médecine)|Amélie]] et [[hémimélie]]
* [[Anencéphalie]]
Ligne 73 ⟶ 74 :
* [[Syndrome de Bannayan-Zonana]]
* [[Syndrome de Barth]]
* [[Syndrome de Beckwith-Wiedemann]]
* [[Syndrome de Bloom]]
* [[syndrome CHARGE]]
Ligne 114 ⟶ 115 :
* [[Syndrome de Ochoa]]
* [[Syndrome oculocérébrorénal]]
* [[Syndrome de l'œil
* [[Syndrome de Pallister-Killian]]
* [[Syndrome de Prader-Willi]]
Ligne 128 ⟶ 129 :
* [[Syndrome de Sturge-Weber]]
* [[Syphilis congénitale]]
* [[Syndrome transfuseur-transfusé|Transfusion fœto-fœtale]]
* [[Trichothiodystrophie]]
Ligne 141 :
* [[Syndrome de Wolf-Hirschhorn]]
* [[Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser]]
Syndrome de Lesch-Nyhan
Quelques autres anomalies de naissance :
* [[
* [[
* [[
* {{lang|la|[[Spina bifida]]}}
* [[
== Notes et références ==
Ligne 153 ⟶ 154 :
== Voir aussi ==
=== Articles connexes ===
* [[Ectopie]]
* [[syphilis#Syphilis congénitale|Syphilis]]
* [[Hydrocéphalie]]
* [[Tératogenèse]]
* [[Malformation congénitale]]
===
* {{en}} [
{{Palette|Maladie}}
{{Portail|handicap|médecine}}
[[Catégorie:Maladie congénitale|*]]
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