Chromosome 8 humain

Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 8

Nombre de paires de base : 146 274 826
Nombre de gènes : 794
Nombre de gènes connus : 692
Nombre de pseudo gènes : 364
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme): 432 757

Maladies localisées sur le chromosome 8

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 8
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Syndrome de Rothmund-Thomson	Récessive	268400	q24.3	RECQL4
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D			q24.3	NDRG1

Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1	Dominante	190350	q24.12	TRPS1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2	Dominante	190230	q24.11-24.13	TRPS1-EXT1
			q24




Tétralogie de Fallot		187500	q23	ZFPM2
			q23




Syndrome de Cohen	Récessive	216550	q22-q23	COH1
			q22



Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit en 11-bêta-hydroxylase	Récessive		q21	CYP11B1	Cytochrome P450 C11

Syndrome Branchio-Oto-Rénal	Dominante	113650	q13.3	EYA1	Eyes absent homolog 1
Ataxie avec déficit isolé en vitamine E	Récessive	277460	q13.1-q13.3	TTPA

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A			q13	GDAP1



Syndrome CHARGE	Dominante	214800	q12.1	CHD7
			q12





			q11



Bras court
			p11


			p12




			p13







Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F			p21	NEFL
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E			p21	NEFL
Syndrome de Roberts	268300	Récessive	p21.1	ESCO2


Maladie de Farber	228000	Récessive	p22-p21.3	ASAH
Déficit familial en lipoprotéine lipase	238600	Récessive	p22	LPL

Caractéristiques

La KHDRBS3 (pour « KH domain-containing, RNA-binding, signal transduction-associated protein 3 » en anglais) est une protéine codée par le gène KHDRBS3, présent sur le chromosome 8 humain et le chromosome 15 de la souris^[1]^,^[2]^,^[3].

Les autres chromosomes

Sources

(en) Ensemble Genome Browser [1]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

↑ (en) Venables JP, Vernet C, Chew SL, Elliott DJ, Cowmeadow RB, Wu J, Cooke HJ, Artzt K, Eperon IC, « T-STAR/ETOILE: a novel relative of SAM68 that interacts with an RNA-binding protein implicated in spermatogenesis », Hum Mol Genet, vol. 8, n^o 6,‎ juillet 1999, p. 959–69 (PMID 10332027, DOI 10.1093/hmg/8.6.959).
↑ (en) Lee J, Burr JG, « Salpalpha and Salpbeta, growth-arresting homologs of Sam68 », Gene, vol. 240, n^o 1,‎ janvier 2000, p. 133–47 (PMID 10564820, DOI 10.1016/S0378-1119(99)00421-7).
↑ (en) « Entrez Gene: KHDRBS3 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 3 ».

Portail de la médecine

[pmid10332027-1] (en) Venables JP, Vernet C, Chew SL, Elliott DJ, Cowmeadow RB, Wu J, Cooke HJ, Artzt K, Eperon IC, « T-STAR/ETOILE: a novel relative of SAM68 that interacts with an RNA-binding protein implicated in spermatogenesis », Hum Mol Genet, vol. 8, n^o 6,‎ juillet 1999, p. 959–69 (PMID 10332027, DOI 10.1093/hmg/8.6.959).

[pmid10564820-2] (en) Lee J, Burr JG, « Salpalpha and Salpbeta, growth-arresting homologs of Sam68 », Gene, vol. 240, n^o 1,‎ janvier 2000, p. 133–47 (PMID 10564820, DOI 10.1016/S0378-1119(99)00421-7).

[entrez-3] (en) « Entrez Gene: KHDRBS3 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 3 ».

[1]

[2]

[3]