Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1
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| Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1 | |
| Référence MIM | 190350 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 8q24.12 |
| Gène | TRPS1 |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2-Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 3 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 est caractérisé par le morphotype suivant :
- cheveux clairsemés,
- extrémité du nez bulbeuse,
- philtrum long et plat,
- bordure de la lèvre supérieure fine,
- oreilles décollées,
- épiphyses phalangiennes en cônes,
- malformations de la hanche,
- petite taille.
Ce morphotype est lié à des mutations non-sens ou délétions complètes du gène TRPS1 qui code un facteur de transcription.
Sources
[modifier | modifier le code]- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:190350 [1]
