adca 07.08.06, 07:25 Szukam kontaktu z genetykiem interesującym się uszkodzeniami genów i wynikającym z nich rakiem. Szukam kogoś kto porozmawia ze mną na temat wyników badań, ich znaczenia na przyszłość i możliwości leczenia obecnie. Odpowiedz Link Zgłoś Obserwuj wątek Podgląd Opublikuj
snajper55 Re: genetyk - proszę o podpowiedź 08.08.06, 11:46 adca napisała: > Szukam kogoś kto porozmawia ze mną na temat wyników badań, ich > znaczenia na przyszłość i możliwości leczenia obecnie. A jakie badania masz zrobione ? S. Odpowiedz Link Zgłoś
adca Re: genetyk - proszę o podpowiedź 08.08.06, 17:15 gen apc i krzyżowe badanie krwi obwodowej z krwią z gruczolaka Odpowiedz Link Zgłoś
scept89 APC 08.08.06, 17:23 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=Retrieve&dopt=full_report&list_uids=324 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=175100 Rozumiem ze mutacje wykryto w DNA z leukocytow? Odpowiedz Link Zgłoś
adca Re: APC 08.08.06, 17:32 problem w tym, że nie wykryto mutacji, a w badaniu krzyżowym określono, że gen apc to homozygota. mimo niewykrycia mutacji są gruczolaki i rak Odpowiedz Link Zgłoś
scept89 Re: APC 08.08.06, 17:47 adca napisała: > problem w tym, że nie wykryto mutacji APC to jest diablo dlugi gen > 10tys nukleotydow on cDNA level i bez zsekwencjonowania calosci u pacjenta nie da sie wykluczyc mutacji, chyba ze robi sie jakies malo prawdopodobne badania funkcjonalne. Co wiecej same wahania poziomu expresji genu prowadza niekiedy do zmian: Patrz Omim: '[..] it might be expected that variations in disease phenotype could frequently be caused by changes in expression levels rather than structural alterations of genes. One of the few examples was provided by Yan et al. (2002) who showed that slightly lower levels of APC expression are associated with a pronounced predisposition to hereditary colorectal tumors.' Odpowiedz Link Zgłoś
adca Re: APC 08.08.06, 18:00 z limfocytów jest napisane: badaniu poddano sekwencję kodującą dna : pcr hd, pcr-sscp, sekwencjonowanie. z badania krzyżowego - gen apc nie jest zmieniony względem krwi i to określenie homozygotyczności? mutacja odziedziczona recesywnie? czy jednak nie ma mutacji? czy to można sprawdzić inaczej? z badania krzyżowego: p-53di - MSI/LOH MLH1 - MSI co to jest p-53di? czy sa jakieś terapie naprawiające geny (to p-53 to gen naprawy? i mlh1 tez?) Odpowiedz Link Zgłoś
scept89 Re: APC 08.08.06, 19:30 wywala mi co raz napisane teksty dlatego skrotowo: 1) dowiedz sie co oznacza 'pcr hd' 2) en.wikipedia.org/wiki/Homozygote brak roznic pomiedzy DNA leukocytow krwi a guzem nie oznacza automatycznie homozygoty 3)p-53di - zapewne p53 delta costam -> p53 z brakujacymi aminokwasami (= delecja) 4)> czy sa jakieś terapie naprawiające geny (to p-53 to gen naprawy? i mlh1 tez?) Nie. Jak na razie nie sposob wprowadzic funkcjonalna kopie genu do wszystkich komorek organizmu lub chocby nablonka jelita, chyba ze przy zaplodnieniu. Szpik jest wyjatkiem. Odpowiedz Link Zgłoś
adca Re: APC 08.08.06, 22:52 ad 2. w badaniu zostało wytłuszczone, że ten gen apc to homozygota, a dodatkowo nie ma zmiany względem krwi. Odpowiedz Link Zgłoś
adca Re: genetyk - proszę o podpowiedź 08.08.06, 17:18 oraz wiele innych nie genetycznych, m.innymi: pet, kolonoskopie, histop. wycinków. Odpowiedz Link Zgłoś