Herentzia genetiko

Eboluzioa organismoetan heredatu daitezkeen ezaugarrien gainean gertatzen da. Gizakiengan, adibidez, begi-kolorea heredatu daitekeen ezaugarri bat da, adibidez norbaitek bere gurasoen "begi-marroien ezaugarria" heredatu dezake^[1]. Heredatutako ezaugarri hauek geneek kontrolatzen dituzte. Organismo baten genoman (material genetikoa) dauden geneen kopuru osoari genotipo deitzen zaio^[2].

Organismo baten egitura eta portaera behagarria osatzen duten ezaugarri guztien baturari fenotipo deritzo. Ezaugarri hauek genotipoaren eta ingurumenaren arteko harremanen ondorio dira^[3]. Ondorioz, organismo baten fenotipoaren aspektu asko ez dira herentziaren ondorio. Adibidez, larruazala beltzaran jartzea pertsona baten genotipoaren eta eguzki argiaren interakziotik sortzen da; honela, beltzaran egotea ez da zerbait pertsona batek bere kumeei pasatzen diena. Hala ere, pertsona batzuk beste batzuk baino errazago jartzen dira beltzaran, euren genotipoan dagoen bariazioaren ondorioz; adibide argi bat albinismoarena da, inoiz beltzaran jartzen ez diren, baina oso erraz erretzen diren pertsonak^[4].

Gregor Mendelek unitate konkretutan herentzia gertatzen zenaren inguruko lehenengo lanak argitaratu zituen. Lan horretan agertzen zen ideia nagusia ilarretan egindako esperimentuetan ezaugarri batzuk modu batean ala bestean gertatzen zirela ohartarazi zuen (adibidez, ilarrak biribilduak edo zimurtuak izan daitezke. Ezaugarri horiek herentzia bidez pasatzen ziren (gurasoetatik hurrengo belaunaldira); diskrezionalak (gurasoetako bat biribildua bazen eta bestea zimurtua, seme-alabak ez ziren erdibidekoak, baizik eta biribildu ala zimurtuak); eta hurrengo belaunaldietara modu zehatz batean igarotzen ziren. Bere ikerketaren ondorioz ezaugarri horiek nola heredatzen ziren azaldu zuen, gaur egun gene deitzen diogu. Mendelen lana 1900ean berraurkitu zenean ezaugarri poligenetikoetan eragina ere bazuela aurkitu zen, eta ez bakarrik ezaugarri bakunetan.

Herentzia genetikoa belaunaldi batetik hurrengora DNAren bidez igarotzen da, informazio genetikoa kodetzen duen molekula bat^[5]. DNA biopolimero luze bat da, lau base mota ezberdinekin. DNA molekula batean zehar dauden baseen sekuentziak informazio genetikoa zehazten du, esaldi batean letren sekuentziak esanahia kodetzen duen modu antzekoan. Zelula bat zatitu aurretik, DNA guztia kopiatzen da, ondoren sortuko diren bi zelulek informazio genetiko berdina dutela ziurtatuz. DNA molekulan unitate funtzional bakar bat eratzen duten zatiei gene izena ematen zaie; gene ezberdinek base sekuentzia ezberdina dute. Zelulen barruan, geneen hari luzeak DNA egitura kondentsatuak sortzen dituzte, kromosoma izenekoak. DNA sekuentziak kromosoma batean duen kokapen zehatzari locus izena ematen zaio. Locus batean dagoen DNA sekuentzia ezberdina bada izaki ezberdinen artean, sekuentzia honetako forma bakoitzari alelo izena ematen zaio. DNA sekuentziak mutazio bidez alda daitezke, alelo berriak sortuz. Mutazioa gene baten barruan gertatzen bada, sortutako alelo berriak geneak kontrolatzen duen ezaugarrian eragin dezake, organismoaren fenotipoa aldatuz^[6]. Hala ere, alelo baten eta ezaugarri baten arteko harreman sinple honek kasu batzuetan modu sinplean funtzionatzen badu ere, ezaugarri gehienek egitura konplexuagoa dute eta locus ezberdinen eta geneen elkarrekintza kuantitatiboaren ondorio dira^[7][8].

Azken aurkikuntzek erakutsi dute badaudela hainbat ezaugarri herentzia bidez jasotzen direnak, baina ezin direnak azaldu nukleotido sekuentziaren aldaketa gisa. Fenomeno honi epigenetika deitzen zaio^[9]. Kromatina markatzen duen DNAren metilazioa, loop metaboliko auto-mantenduak, RNA interferente bidezko geneen isiltzea eta hiru dimentsioko konformazio proteinak (adibidez, prioiak) dira herentzia sistema epigenetikoak aurkitu diren eremuak^[10][11]. Bestetik, herentzia ere eskala handian gerta daiteke. Adibidez, txoko ekologikoen eraikuntzaren bidez, belaunaldiz belaunaldi sendotzen eta egonkortzen diren ezaugarri batzuk hautatzen dira. Honela, belaunaldi bakoitzak euren gurasoen portaeraz gain, euren portaerak sortutako txoko ekologikoa ere heredatzen dute^[12].

Gizakiaren historian zehar zenbait teoria plazaratu dira herentzia azaltzeko. Antzinako Grezian, Aristotelesek pangenesiaren teoria proposatu zuen. Teoria horren arabera, gorputzean zehar barreiaturiko partikulak (pangene izenekoak) bildu egiten ziren arrautza eta esperma osatzeko. Horren ondorioz, gorputzaren ataletan gertatutako aldaketak hurrengo belaunaldietara pasa zitezkeen. Teoria horrek onarpen handia izan zuen, eta nagusi izan zen XIX. mendean^[13].

XVII. mendean, Anton van Leeuwenhoekek homunculus delakoa behatu zuen, izaki ñimiño bat gizakiaren zelula espermatikoetan. Leeuwenhoekek eta haren jarraitzaileek emakumea homunculusaren inkubatzaile soila zela uste zuten, eta bai ezaugarri guztiak aitarengandik jasotzen zirela ere. Bestelako iritzia ere bazegoen. Regnier de Graffek, folikulu obarikoak lehen aldiz ikusi ondoren, obuluan gizaki oso bat zegoela eta semenak haren hazkuntza estimulatzen zuela proposatu zuen^[13].

Herentzia-modu horiek baztertu egin ziren beste teoria berri bat agertu zenean. Landareen hazkuntzan behatutakoan oinarrituta, XIX. mendeko ikerlariak ohartu ziren parental biak ondorengoen ezaugarrietan eragina zutela, eta herentzia konbinatua proposatu zuten. Teoria horren arabera, aitaren zein amaren material heredagarria nahastu egiten da ondorengoak osatzeko, eta, behin nahastuta, ezin da bereizi. Hori ez dator bat behatutako zenbait gertaerekin, besteak beste, ezaugarri batzuk ez direla belaunaldi jakin batean agertzen, baina hurrengo batean ager daitezkeela^[13].

Ezaugarri lortuen herentzia

Ideia honen arabera, bizitzan zehar lortutako ezaugarriak informazio genetikoari gehitzen zaizkio, eta ondorengoetara pasatzen dira. Adibidez, abilezia musikala duen pertsona baten seme-alabek abilezia hori izango dute. Ideia honek XX. mendera arte iraun zuen^[13].

Herentzia mendeldarra

Gregor Mendelek herentziaren oinarrizko printzipioak ezarri zituen, eta bere lanaren emaitzak 1866an publikatu zituen. Hala ere, bere lanaren garrantzia ez zen behar bezala ulertu eta onartu 1900era arte. Mendelek, ilarretan behatutako ezaugarrien herentzia azaltzeko, ezaugarri bakoitzerako unitate-faktore partikulatuen presentzia proposatu zuen. Faktore horiek herentziaren oinarrizko unitateak zirela proposatu zuen, eta belaunaldiz belaunaldi eraldatu gabe pasatzen zirela; hala, landare indibidual bakoitzean adierazitako ezaugarriak determinatzen ziren. Geroago, unitate-faktore horiek gene izendatuko zituzten^[13].

Herentziaren teoria kromosomikoa

Teoria honen bidez, geneen kokapena eta aldaketa argitzen dira. Honen arabera, geneak kromosometan kokatuta daude, kromosometan linealki ordenatuta, eta geneen arteko birkonbinazioa segmentu kromosomikoen trukearekin bat dator^[13].

Geneen eta haiekin asoziaturiko ezaugarrien transmisioa herentzia-patroiak aztertuz determinatzen dute genetistek.

Populazioaren barruan, gene jakin baterako zenbait alelo egon daitezke. Alelo bereko kopia bi dituzten indibiduoei homozigoto esaten zaie, eta heterozigoto, aleloak desberdinak direnean. Ezaugarri jakinerako behatutako herentzia-patroiak desberdinak izango dira bi faktoreren arabera: batetik, aztergai dugun genea kromosoma autosomiko batean edo kromosoma sexual batean kokatuta egotea; bestetik, gene horren aldakien izaera, hots, aleloa dominantea edo errezesiboa izatea^[13].

Oro har, herentzia-patroien artean, patroi mendeldarrak eta ez-mendeldarrak desberdindu daitezke.

Fenotipo bati asoziaturiko gene jakin baten aldakia indibiduoak aleloaren kopia bakarra duenean beha badaiteke, aleloa autosomiko dominantea dela esan daiteke. Fenotipoa ikusgaia izango da indibiduoak aleloaren kopia bat izanda (heterozigotoa) edo bi izanda (homozigoto)^[13].

Gene jakin baten aldakiarekin erlazionatutako fenotipoa indibiduoak bi kopia dauzkanean soilik beha badaiteke, aleloa autosomiko errezesiboa izango da. Alelo bakarra duen indibiduoak ez du fenotipoa erakutsiko, baina hurrengo belaunaldira pasatu ahal izango du aleloa. Horrela, indibiduoa eramailea dela esaten da^[13].

Izaki askotan, sexuaren determinazioa luzeran eta osaketa genetikoan desberdinak diren kromosoma-bikote batean oinarrituta dago; adibidez, XY sistema gizakietan eta beste mamalio batzuetan^[13].

X kromosomak ehunka gene ditu, horietako asko sexuaren determinazioarekin erlaziorik ez dutenak. Y kromosomak, aldiz, txikiago izanda, ar-izaera izateko eta mantentzeko gene asko ditu, baina ez dauka X kromosoman dauden gene askoren kopiarik. Ondorioz, X kromosoman kokaturiko gene askok herentzia-patroi berezia dute, sexuari loturiko edo X-ari loturiko herentzia deiturikoa.

Emeek (XX) X kromosoman dauden geneen bi kopia dituzte, eta, hortaz, homozigotoak edo heterozigotoak izan daitezke gene jakin baterako. Arrak (XY), aldiz, X kromosoma bakarrean duten aleloa espresatuko dute, betiere amarengandik jasotakoa. Arren kasuan, aleloa dominantea edo errezesiboa izateak ez du eraginik adierazpenean. Bakarra denez, beti adieraziko da.

Zenbait giza ezaugarri eta gaixotasun X kromosoman kokatutako geneekin erlazionatuta daude: hemofilia, distrofia muskularra eta koloreekiko zenbait itsutasun-mota.

Zenbait ezaugarrik aldakuntza jarraitua aurkezten dute, hau da, klase diskretutan banatu ezin daitekeen fenotipoen tartea. Kasu askotan, fenotipo finala faktore genetikoen eta ingurunearen eraginaren arteko elkarrekintzen ondorio da. Gizakiaren altuera edo pisua har daitezke adibidetzat. Indibiduo baten zenbait faktore genetikok altuera- edo pisu-tarte batean egotera bideratuko dute, baina behatutako altuera eta pisua geneen arteko elkarrekintzaz eta gene eta inguruneko faktoreen (adibidez, elikadura) elkarrekintzaz finkatuko da. Mota horretako ezaugarriei konplexu edo multifaktorial deritze^[13].

Animalien eta landareen zelulek mitokondrioak dituzte, eta euren jatorria duela bilioika urte zelulekin erlazio sinbiotikoa ezarri zuten protobakterioetan dago. Bestalde, landare-zeluletan, kloroplastoak daude. Bai mitokondrioek bai kloroplastoek euren genoma propioa daukate. Genoma horietan kokaturiko geneek duten herentzia-motari herentzia zitoplasmatiko deritzo. Genoma nuklearrarekin konparatuz, herentzia zitoplasmatikoa amatiarra izaten da, gehienetan zitoplasmak obuluan duelako jatorria^[13].

Material genetikoaren adierazpen diferentziala, herentzia amarengandik edo aitarengandik izatearen arabera^[13].

Herentzia genetikoa gurasoek hornitutakoagatik transmititzen da, hau da, izaki berriaren genotipoa bien genetikaren nahasketa izango da. Eta berdina gertatzen da fenotipoarekin.

Beraz, argi dago gaixotasunak, begi eta ile koloreak gurasoetatik jasotzen dugula, baina berdina gertatzen al da izaerarekin? Albert Rothenberg, psikiatria irakaslea Harvard Unibertsitatean, eta Grace Wyshak, psikiatria irakaslea unibertsitate berdinean, Nobel saria irabazi zuten 435 zientzialarien zuhaitz genealogikoa, eta horrekin batera, sari bera irabazi zuten 50 idazleena aztertzeagatik. Ikerketaren emaitzak Francis Galton-en teoria «Hereditary Genius» liburuan publikatuta.

• Alelo
• DNA
• Epistasi
• Gene
• Kromosoma
• Mendelen legeak

• (Gaztelaniaz) Profesor en línea: Herencia y genética