Odolean gatzatze-faktore (antihemofilikoa edo VIII. faktorea) baten falta da gaitzaren sortzailea. Hemofilia duenari odol-isuriren bat gertatzen zaionean, zauriak ixten denbora luzea behar izaten du, eta berez ere izaten ditu hemorragiak; horregatik, VIII. faktorea duen odola sartzen zaie gaixoei. Emakumezkoek bakarrik dira hemofilia-eramaileak, baina ondorioak gizonezkoengan baizik ez dira agertzen.
Azken honen arrazoia zera da: hemofilia eragiten duen genea X kromosoman dagoela, eta azpirakorra da. Horrek esan nahi du emakumeek bi aleloetan eduki behar dituztela gaitzaren geneak hemofilikoak izateko (gutxitan gertatzen da hori), gizonezkoak alelo bakar batekin hemofilikoak diren bitartean (X kromosoma bakarra baitute). Hemofiliarena sexuari loturiko herentziaren kasua da, odolaren gatzapen edo koagulazio faktorearen ekoizpena kontrolatzen duen genea X kromosoman dagoelako.
Hemofiliaren geneak bi alelo ditu, X kromosoman daudenak: normala (XH) eta hemofilikoa (Xh). Alelo normala gainartzailea da, eta hemofilikoa azpirakorra.
Balizko konbinazioak hauek dira:
XH XH : emakume normala, ez hemofilikoa
XH Xh : emakume eramailea, ez hemofilikoa
Xh Xh : emakume hemofilikoa (oso urria)
XH Y : gizon normala, ez hemofilikoa
Xh Y : gizon hemofilikoa
Emakumezko eramaileak azpimarratu behar dira. Hemofilikoak ez izan arren, seme-alabak baldin badituzte gaitza transmititu egingo diote mutilen erdiari:
XH Xh x XH Y = XH XH (normala) + XH Y (normala) + XH Xh (eramailea) + Xh Y (hemofilikoa)
, coagulation factor deficiency (en) Datuak: Q134003
Multimedia: Hemophilia / Q134003