El factor de von Willebrand (FvW) és una glicoproteïna de la sang que participen en l'hemostàsia. És deficient o defectuosa en la malaltia de von Willebrand i està involucrat en un gran nombre d'altres malalties, com la púrpura trombocitopènica trombòtica, la síndrome de Heyde, i, possiblement, en la síndrome hemolíticourèmica.[6] L'augment dels nivells plasmàtics en un gran nombre de malalties cardiovasculars, neoplàstiques i malalties del teixit connectiu fa pensar que sorgeix de canvis adversos en l'endoteli, i pot contribuir a un major risc de trombosi.
factor de von Willebrand |
---|
|
Estructures disponibles |
---|
PDB | Cerca ortòloga: PDBe RCSB |
---|
Llista de codis id de PDB |
---|
1AO3, 1ATZ, 1AUQ, 1FE8, 1FNS, 1IJB, 1IJK, 1M10, 1OAK, 1U0N, 2ADF, 3GXB, 3HXO, 3HXQ, 3PPV, 3PPW, 3PPX, 3PPY, 3ZQK, 4DMU, 1UEX, 2MHP, 2MHQ, 4C29, 4C2A, 4C2B, 4NT5, 5BV8 |
|
|
Identificadors |
---|
Àlies | VWF (HUGO), F8VWD, von Willebrand factor |
---|
Identif. externs | OMIM: 613160 MGI: 98941 HomoloGene: 466 GeneCards: VWF OMA: VWF - orthologs |
---|
|
Malalties relacionades genèticament |
---|
von willebrand disease type 2B , von Willebrand's disease 1 , von Willebrand's disease 2 [1] |
|
|
|
|
|
Wikidata |
|
- ↑ «Malalties que s'associen genèticament amb factor de von Willebrand, vegeu/editeu les referències a wikidata».
- ↑ 2,0 2,1 2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000110799 - Ensembl, May 2017
- ↑ 3,0 3,1 3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001930 – Ensembl, May 2017
- ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Sadler JE «Biochemistry and genetics of von Willebrand factor». Annu. Rev. Biochem., 67, 1998, pàg. 395–424. DOI: 10.1146/annurev.biochem.67.1.395. PMID: 9759493.