[go: up one dir, main page]

Factor de von Willebrand

El factor de von Willebrand (FvW) és una glicoproteïna de la sang que participen en l'hemostàsia. És deficient o defectuosa en la malaltia de von Willebrand i està involucrat en un gran nombre d'altres malalties, com la púrpura trombocitopènica trombòtica, la síndrome de Heyde, i, possiblement, en la síndrome hemolíticourèmica.[6] L'augment dels nivells plasmàtics en un gran nombre de malalties cardiovasculars, neoplàstiques i malalties del teixit connectiu fa pensar que sorgeix de canvis adversos en l'endoteli, i pot contribuir a un major risc de trombosi.

Infotaula de gen factor de von Willebrand
Estructures disponibles
PDBCerca ortòloga: PDBe RCSB
Identificadors
ÀliesVWF (HUGO), F8VWD, von Willebrand factor
Identif. externsOMIM: 613160   MGI: 98941   HomoloGene: 466   GeneCards: VWF   OMA: VWF - orthologs
Malalties relacionades genèticament
von willebrand disease type 2B Podeu traduir-lo, von Willebrand's disease 1 Podeu traduir-lo, von Willebrand's disease 2 Podeu traduir-lo [1]
Wikidata
Veure/Editar gen humàVeure/Editar gen del ratolí

Referències

modifica
  1. «Malalties que s'associen genèticament amb factor de von Willebrand, vegeu/editeu les referències a wikidata».
  2. 2,0 2,1 2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000110799 - Ensembl, May 2017
  3. 3,0 3,1 3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001930Ensembl, May 2017
  4. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  6. Sadler JE «Biochemistry and genetics of von Willebrand factor». Annu. Rev. Biochem., 67, 1998, pàg. 395–424. DOI: 10.1146/annurev.biochem.67.1.395. PMID: 9759493.