CADASIL
  | |
| Tipus | leucodistròfia, malaltia neurodegenerativa hereditària i malaltia degenerativa dels ulls |
|---|---|
| Especialitat | neurologia, cardiologia i genètica mèdica |
| Clínica-tractament | |
| Símptomes | demència, cefalàlgia i accident vascular cerebral |
| Exàmens | tècniques de diagnòstic neurològic, anamnesi, imatge per ressonància magnètica i prova genètica |
| Tractament | antiagregant plaquetari i estatina |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | HTRA1 (en)  i NOTCH3 (en) |
| Causat per | mutació |
| Classificació | |
| CIM-11 | 8B22.C0 |
| CIM-10 | F01.1 |
| CIM-9 | 447.8 i 323.9 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 125310 |
| DiseasesDB | 2161 |
| Patient UK | Cerebral-Autosomal-Dominant-Arteriopathy |
| MeSH | D046589 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Orphanet | 136 |
| UMLS CUI | C1272305 i C0751587 |
| DOID | DOID:13945 |
CADASIL o la síndrome CADASIL (de l'anglès cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, arteriopatia autosòmica dominant cerebral amb infarts subcorticals i leucoencefalopatia) és la forma més comuna de malaltia cerebrovascular hereditària. És causada per mutacions en el gen NOTCH3, en el cromosoma 19.[1] Forma part d'una família de malalties anomenades leucodistròfies.
La clínica més freqüent inclou migranya i accidents isquèmics transitoris o ictus. Generalment, es presenta al voltant de 40-50 anys d'edat, malgrat que la ressonància magnètica és capaç de detectar-ne signes precoçment.[2][3]
CADASIL va ser identificada i batejada per les investigadores franceses Marie-Germaine Bousser i Elisabeth Tournier-Lasserve als anys 1990,[4][5] fet que les va fer mereixedores del Premi Brain el 2019, juntament amb Hugues Chabriat i amb Anne Joutel.[6]
Referències
[modifica]- ↑ «Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia». Nature, vol. 383, 6602, 10-1996, pàg. 707–10. Bibcode: 1996Natur.383..707J. DOI: 10.1038/383707a0. PMID: 8878478.
- ↑ «Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy». Lancet, vol. 346, 8980, 10-1995, pàg. 934–9. DOI: 10.1016/s0140-6736(95)91557-5. PMID: 7564728.
- ↑ James, William D.. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier, 2006, p. 545. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ↑ «CADASIL History». www.cadasilfoundation.org. Arxivat de l'original el 2021-05-15. [Consulta: 16 gener 2023].
- ↑ Chabriat, H.; Joutel, A.; Vahedi, K.; Iba-Zizen, M. T.; Tournier-Lasserve, E.; Bousser, M. G. «[CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)] - Abstract». Journal des Maladies Vasculaires, vol. 21, 5, 1996, pàg. 277–82. PMID: 9026542.
- ↑ Office, FENS. «The Brain Prize 2019: French neuroscientists honoured for outstanding research into small vessel strokes in the brain» (en anglès). FENS.org. Arxivat de l'original el 2021-05-15. [Consulta: 4 març 2021].