Poremećaj iz autističnog spektra

Poremećaj iz autističnog spektra
Poremećaj iz autističnog spektra
	Stalno slaganje ili premještanje predmeta povezano je sa spektrom autizma
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-9	299.00
MedlinePlus	001526
GeneReviews	Autistički spektar poremećaja

Poremećaj iz autističnog spektra^[1] (akronim PAS, engleski: akronim ASD: Autism Spectrum Disorders) obuhvata niz pojedinačnih i/ili kombiniranih (para)autističnih promjena ponašanja. Nije dijagnostička kategorija, već se odnosi na širu definiciju autizma i sve popularniji naziv za određenu grupu pervazivnih razvojnih poremećaja (PRP). Kako i autizam, nije izoliran poremećaj, već cijeli spektar, koji može varirati od veoma blagog, laicima gotovo neuočljivog, do izuzetno teškog stanja. U tom smislu uveden je pojam ASD koji uključuje klasičnu formu autističkog i sličnih poremećaja, koji imaju mnoge od njegovih osnovnih obilježja.^[2] Najčešće se ispoljava odmah po rođenju ili u prve tri godine. Međutim, mnogo djece se konačno ne dijagnosticira dok ne odrastu. Konačna dijagnoza i dalje se može postaviti kao adolescent ili čak kao odrasla osoba.^[3]

Poremećaji autističnog spektra su velika i etiološki raznolika grupa poremećaja u ranom djetinjstvu, nepoznate etiologije koja uključuje organske faktore, posebno genetičke, biohemijske, imunske i traumatske. Glavni oblik ove grupe poremećaja jeste autistični poremećaj.

U prvim decenijama 21. stoljeća, uprkos velikim etiološkim dilemama, postignut je veliki napredak u dijagnostici, terapiji i rehabilitaciji u ovom području dječje psihijatrije.

Epidemiologija

Iako se prije šezdesetih godina 20. stoljeća, kada je autizam prvi put opisan, smatralo da je poremećaj češći u višim socijalnim slojevima, posebno u porodicama intelektualaca, mnoga su epidemiološka istraživanja to opovrgnula.

U nekim je porodicama autizam se javlja 50 do 100 puta učestalije nego u općoj populaciji, što potvrđuje naglašenu ulogu genetičkih faktora njihovom ispoljavanju.

Češće obolijevaju dječaci (četiri do pet puta češće nego djevojčice). Odnos muško-ženskih fenotipova je oko 3,8 : 1, a samo oko 20% zahvaćenih nema mentalnu retardaciju.

Eric Fombonne je 1999. analizirajući i sumirajući dvadesetak epidemioloških istraživanja na globalnom nivou sa sveukupnim uzorkom od oko četiri miliona osoba, iznio podatke o učestalosti autizma od 7,5 na 10.000 živorođenih, a za poremećaje autističnog spektra 12,5 na 10.000.

Klasifikacija

Spektar autističnih poremećaja obuhvata nekoliko neurorazvojnih poremećaja, u okviru kojih postoje značajne razlike: u socijalnom razvoju, razvoju socijalnih vještina i ponašanja, neobičnim obrascima ponašanja i interesovanju. Obuhvata najmanje četiri široko prihvaćene kliničke prezentacije autizma i jednu „nekliničku“:

Autistični poremećaj (Kanerov sindrom – AD)
Aspergerov poremećaj (Aspergerov sindrom – AS)
Dječiji dezintegrativni poremećaj (Helerov sindrom)
PDD-NOS (netipski autizam, druga autizmu slična stanja)
Najmanje jedna subklinička prezentacija (širi fenotip, „shadow sindrom“, manja varijanta, autistični simptomi)

Opis

Poremećaj iz spektra autizma je vrlo složen neurorazvojni poremećaj koji zahvata sve aspekte dječje ličnosti (komunikacija, motorika, ponašanje i učenje), tako da se u osnovi kod svih osoba sa poremećajima autističnog spektra sadržane:

unutrašnje kočnice koje stoje na putu uspostavljanja socijalne interakcije (nezainteresovanost ili slabije zanimanje za igru i druženje s vršnjacima),
verbalne ili neverbalne komunikacije (izostanak govora ili zaostajanje u govoru, doslovno shvatanje, drugačije razumijevanje),
mogućnosti imaginacije (suženi interesi, neobične aktivnosti i obrasci ponašanja, ponavljajuće i stereotipne radnje)
čulne integracije.

Djeca s poremećajem vide, čuju i osjećaju, ali te utiske teško sklapaju u smislenu cjelinu, što dovodi do povlačenja u vlastiti svijet u kojem nalaze sigurnost. Takve osobe imaju poteškoća u izražavanju osjećaja, želja, potreba, sposobnosti i problema s kojima se svakodnevno bore, a što se odražava na njihovo ponašanje koje može biti vrlo neobično.

Prvi rani znak poremećaja koji se uočava kod beba starosti 4-5 mjeseci jeste neuspostavljanje kontakta očima. To ujedno predstavlja i prvi biomarker koji pokazuje da će se razviti neki od poremećaja. Kasnije se javlja nezainteresiranost za igru, odsustvo razvoja govora i interakcije sa roditeljima, neodazivanje na poziv. Neki od znakova su nemirne nesanice s autoagresivnim pokretima ili mirne nesanice bez plača uz otvorene oči, postojanje ranih i jakih anksioznosti (iracionalna plašljivost), emocionalna hladnoća i odbijanje tjelesnog kontakta, smanjen interes za igračke, a naglašen interes za igre ruku pred očima koje mogu trajati satima. Iako se čini da se takva osoba se ne odaziva na svoje ime (ona će npr. na drugi zvuk istog intenziteta reagirati).^[2]^[4]

Klinička slika

Jedinstvena klinička slika autističnog poremećaja, iako različita od slučaja do slučaja, zbog sličnog stanja jedinstvena je za različite etiologije razvojnih poremećaja..

Kanner (1943) navodi pet dijagnostičkih kriterija koji dominiraju u kliničkoj slici:

nemogućnost uspostavljanja odnosa s ljudima i stvarima,
zakašnjeli razvoj govora i govor na nekomunikativan način,
ponavljajuće i stereotipne igre
opsesivno insistiranje na održavanju određenog reda,
nedostatak mašte.
dobro mehaničko pamćenje,
normalan tjelesni izgled.
pojava simptoma prije tridesetog mjeseca života.^[5]

Rutter (1978) — navodi tri grupe simptoma koje autizam odvajaju od drugih poremećaja, posebno ranih dječjih psihoza, i navodi:

oštećenje socijalnog kontakta sa brojnim obilježjima koja odstupaju od intelektualnog funkcioniranja,
zakašnjeli i izmijenjeni razvoj jezika i govora s brojnim specifičnostima, a koji su slabije razvijeni od općeg intelektualnog nivoa,
insistiranje na jednoličnosti (stereotipije, abnormalne preokupacije i otpor promjenama).
pojava simptoma prije tridesetog mjeseca života.

U desetoj reviziji Međunarodne klasifikacije bolesti i povreda (1992.), autizam se opisuje kao poremećaj koji se pojavljuje unutar prve tri godine života s poremećajima društvenog ponašanja, verbalne i neverbalne komunikacije, kao i s bizarnostima i ritualima uz različito intelektualno funkcioniranje.

DSM-IV klasifikacija američkog psihijatrijskog udruženja (1996) — navodi tri grupe simptoma:

poremećaje socijalnih interakcija
poremećaje verbalne i neverbalne komunikacije
ograničene aktivnosti i interesovanja
različite motorne smetnje i stereotipije
pojava prvih simptoma u prve tri godine života.

U djece s autizmom, ponekad već kod dojenčeta, mogu se uočiti sljedeći prvi znaci poremećaja:

rani poremećaj ishrane (odbijanje dojke ili bočice, prihvatanje samo određene hrane),
poremećaj sna,
plačljivost,
autoagresija,
pretjerana mirnoća ili nemir,
odsutnost anticipirajućih reakcija i adaptacija stasa (mišićna atonija ili rigiditet),
smanjen interes za igračke,
pretjerana anksioznost,
nezainteresiranost za zbivanja u okolini,
nedostatak emocionalne povezanosti s roditeljima (kod nekih),
nedostatak pogleda „oči u oči” (mnogi autori ovo navode kao jedan od bitnih simptoma autizma).

Terapija

Još uvijek ne postoji adekvatan lijek za spektar autističnih poremećaja. Program liječenja u velikoj mjeri može poboljšati stanje kod većine male djece, a zasniva se na ispoljenim interesima djeteta u visoko strukturiranom rasporedu konstruktivnih aktivnosti.^[6]

Planovi tretmana mogu kombinirati nekoliko tehnika:

analiza ponašanja
upotreba lijekova
radna terapija
fizioterapija
govorna terapija

Reference

^ Cepanec, Maja; Šimleša, Sanja; Stošić, Jasmina (21. 12. 2015). "Rana dijagnostika poremećaja iz autističnog spektra - Teorija, istraživanja i praksa". Klinička psihologija (jezik: hrvatski). 8 (2): 203–224. ISSN 1847-3172.
^ ^a ^b American Psychiatric Association (2013). "Autism Spectrum Disorder. 299.00 (F84.0)". Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5). Arlington, VA: American Psychiatric Publishing. str. 50–59. doi:10.1176/appi.books.9780890425596. hdl:2027.42/138395. ISBN 978-0-89042-559-6.
^ CDC (13. 3. 2020). "Screening and Diagnosis | Autism Spectrum Disorder (ASD) | NCBDDD". Centers for Disease Control and Prevention (jezik: engleski). Pristupljeno 21. 9. 2020.
^ Weitlauf AS, Gotham KO, Vehorn AC, Warren ZE (februar 2014). "Brief report: DSM-5 "levels of support:" a comment on discrepant conceptualizations of severity in ASD". Journal of Autism and Developmental Disorders. 44 (2): 471–6. doi:10.1007/s10803-013-1882-z. PMC 3989992. PMID 23812664.
^ Tick B, Bolton P, Happé F, Rutter M, Rijsdijk F (maj 2016). "Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studies". Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines. 57 (5): 585–95. doi:10.1111/jcpp.12499. PMC 4996332. PMID 26709141.
^ Accordino RE, Kidd C, Politte LC, Henry CA, McDougle CJ (2016). "Psychopharmacological interventions in autism spectrum disorder". Expert Opinion on Pharmacotherapy. 17 (7): 937–52.

[1] Cepanec, Maja; Šimleša, Sanja; Stošić, Jasmina (21. 12. 2015). "Rana dijagnostika poremećaja iz autističnog spektra - Teorija, istraživanja i praksa". Klinička psihologija (jezik: hrvatski). 8 (2): 203–224. ISSN 1847-3172.

[DSM5-2] American Psychiatric Association (2013). "Autism Spectrum Disorder. 299.00 (F84.0)". Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5). Arlington, VA: American Psychiatric Publishing. str. 50–59. doi:10.1176/appi.books.9780890425596. hdl:2027.42/138395. ISBN 978-0-89042-559-6.

[3] CDC (13. 3. 2020). "Screening and Diagnosis | Autism Spectrum Disorder (ASD) | NCBDDD". Centers for Disease Control and Prevention (jezik: engleski). Pristupljeno 21. 9. 2020.

[4] Weitlauf AS, Gotham KO, Vehorn AC, Warren ZE (februar 2014). "Brief report: DSM-5 "levels of support:" a comment on discrepant conceptualizations of severity in ASD". Journal of Autism and Developmental Disorders. 44 (2): 471–6. doi:10.1007/s10803-013-1882-z. PMC 3989992. PMID 23812664.

[5] Tick B, Bolton P, Happé F, Rutter M, Rijsdijk F (maj 2016). "Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studies". Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines. 57 (5): 585–95. doi:10.1111/jcpp.12499. PMC 4996332. PMID 26709141.

[6] Accordino RE, Kidd C, Politte LC, Henry CA, McDougle CJ (2016). "Psychopharmacological interventions in autism spectrum disorder". Expert Opinion on Pharmacotherapy. 17 (7): 937–52.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]