C11orf52
C11orf52 je neokarakterizirani protein kpji je kod Homo sapiens kodiran genom C11orf52.
| C11orf52 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | C11orf52 | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | MGI: 1914202 HomoloGene: 12059 GeneCards: C11orf52 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 11: 111.92 – 111.93 Mb | Chr 9: 50.65 – 50.66 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Gen
urediC11orf52 nalazi se na hromosomu 11, sekvenca at 11q23.1, od 111,908,620 bp do 112,064.278 bp.[5] C11orf52 obuhvata 155.658 parova baza i orijentiran je na pozitivnom lancu. Ima molekulsku težinu 14 kDa i protein kodirajući gen od 7,995 bp koji sadrži četiri egzon. Kodirajuća regija sastoji se od 1.168 bp.[6]
U njegovom susjedstvu na hromosomu 11 su geni HSPB2, CRYAB, OLAT i PPIHP1.
Ekspresija
urediC11orf52 je visoko eksprimiran u štitnjači, talamusu, hipofizi, posteljici i prostati, bubrezima, srcu i skeletnim mišićima.[7] Međutim, u ćelijama raka dojke s alfa-utišanim receptorom estrogena MCF-7, zražen je na izuzetno niskom nivou u odnosu na kontrolna tkiva.[8]
Transkript
urediPostoji samo jedna varijanta C11orf52 RNK. iRNK sekvenca duga je 1.140 parova baza. Postoji uzvodni stop kodon koji se nalazi na nukleotidima 65 - 67. Aminokiselina 23. varira između treonina i arginina.[6]
Aminokiselinska sekvenca
urediDužina polipeptidnog lanca je 123 aminokiseline, a molekulska težina 13.921 Da.[9]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MGNRVCCGGS | WSCPSTFQKK | KKTGSQTRRT | LKPQPQQLQQ | NLPKGHETTG | ||||
| HTYERVLQQQ | GSQERSPGLM | SEDSNLHYAD | IQVCSRPHAR | EVKHVHLENA | ||||
| TEYATLRFPQ | ATPRYDSKNG | TLV |
Protein
urediLanac od 123 aminokiseline je domen nepoznate funkcije.[10] Ima molekulsku težinu od 13,9 kDal i predviđena izoelektrična tačka je od 9,74.[6] C11orf52 je predviđeno da cilja na jedro.
Ne postoje izoforme proteina kodirane C11orf52-om.
Struktura
urediRegija LYS19-22 je vanjski domen proteinske strukture.[6]
Homologija
urediOrtolozi
urediPostoji samo jedan član porodice gena C11orf52 i ne može se pronaći spoj izoforme koji seže do Geospiza fortis – najudaljenije u odnosu na C11orf52 sekvencu Homo sapiens. Do duplikacije gena došlo je prije otprilike 324,5 miliona godina kod gmizavaca i ptica. Ne postoje paralozi za ljudski gen C11orf52.
| Vrsta | Uobičajeno ime | Pristupni broj | Dužina sekvence | Identitet iRNK % | Sličnost sekvence % |
|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Čovjek | NP_542390.2 | 123 | 100 | 100 |
| Saimiri boliviensis boliviensis | Crnokapi vjeveričasti majmun | XP_010332875.1 | 126 | 87 | 89 |
| Equus caballus | Konj | XP_001916914.1 | 124 | 82 | 82 |
| Oryctolagus cuniculus | Evropski kunić | XP_002708495.1 | 126 | 75 | 83 |
| Erinaceus europaeus | Evropski jež | XP_007539796.1 | 124 | 59 | 69 |
| Leptonychotes weddellii | Weddellov pečat | XP_006733365.1 | 130 | 48 | 59 |
| Pelodiscus sinensis | Koneska mehkooklopna kornjača | XP_006111270.1 | 123 | 44 | 59 |
| Anolis carolinensis | Karolinska anola | XP_008119278.1 | 125 | 42 | 57 |
| Alligator mississippiensis | Američki aligator | XP_006271409.1 | 118 | 39 | 54 |
| Python bivittatus | Burmanski piton | XP_007422684.1 | 160 | 38 | 59 |
| pticeHaliaeetus albicilla | Bjelorepi orao | XP_009915555.1 | 118 | 46 | 60 |
| Pseudopodoces humilis | Prizemna sjenica | XP_005531117.1 | 118 | 46 | 58 |
| Cariama cristata | Crvenonoga seriema | XP_009702852.1 | 118 | 44 | 58 |
| Apaloderma vittatum | Šipkasti trogon | XP_009868605.1 | 118 | 44 | 59 |
| Anas platyrhynchos | Divlja patka | XP_005030930.1 | 139 | 43 | 58 |
| Tinamus guttatus | Bjelogrli tinamu | XP_010217725.1 | 118 | 42 | 57 |
| Ficedula albicollis | Mušica sa ovratnicima | XP_005058859.1 | 122 | 38 | 52 |
| Geospiza fortis | Srednja prizemna zeba | XP_005427571.1 | 117 | 36 | 52 |
Klinički značaj
urediNeobična metilacija DNK u genu C11orf52 kod neke djece može se pripisati prenatalnoj izloženosti dimu.[11]
C11orf52 također može imati ulogu u raku pluća. C11orf52 se eksprimira u plućima i povezan je s povećanom fosforilacijom u ćelijskim tumorima raka pluća. Postoje dokazi da postoje mehanizmi fosforilacije koji pojačavaju proteine i puteve koji su trebali inhibirati fosforilaciju, kako bi se spriječila ekstremna proliferacija. C11orf52 je jedan gen u kojem se fosforilacija značajno razlikuje između ćelija raka i normalnog tkiva.[12]
Reference
uredi- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000149300 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032062 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2015.
- ^ a b c d "Human hg19 chr11:111,789,601-111,797,595 UCSC Genome Browser v384".
- ^ "AceView: Gene:HSPB2andC11orf52, a comprehensive annotation of human, mouse and worm genes with mRNAs or ESTsAceView".
- ^ "NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2015.
- ^ "UniProt, Q96A22". Pristupljeno 18. 8. 2021.
- ^ "NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2015.
- ^ Nielsen CH, Larsen A, Nielsen AL (februar 2016). "DNA methylation alterations in response to prenatal exposure of maternal cigarette smoking: A persistent epigenetic impact on health from maternal lifestyle?". Archives of Toxicology. 90 (2): 231–45. doi:10.1007/s00204-014-1426-0. PMID 25480659. S2CID 15196038.
- ^ Wu CJ, Cai T, Rikova K, Merberg D, Kasif S, Steffen M (novembar 2009). "A predictive phosphorylation signature of lung cancer". PLOS ONE. 4 (11): e7994. Bibcode:2009PLoSO...4.7994W. doi:10.1371/journal.pone.0007994. PMC 2777383. PMID 19946374.
Dopunska literatura
uredi- Varjosalo M, Keskitalo S, Van Drogen A, Nurkkala H, Vichalkovski A, Aebersold R, Gstaiger M (april 2013). "The protein interaction landscape of the human CMGC kinase group". Cell Reports. 3 (4): 1306–20. doi:10.1016/j.celrep.2013.03.027. PMID 23602568.
- Oláh J, Vincze O, Virók D, Simon D, Bozsó Z, Tõkési N, Horváth I, Hlavanda E, Kovács J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovádi J (septembar 2011). "Interactions of pathological hallmark proteins: tubulin polymerization promoting protein/p25, beta-amyloid, and alpha-synuclein". The Journal of Biological Chemistry. 286 (39): 34088–100. doi:10.1074/jbc.M111.243907. PMC 3190826. PMID 21832049.