Genetički nositelj

Nasljedni nositelj (genetički nositelj ili samo nositelj), je osoba ili drugi organizam koji ima nasljedni recesivni alel za osobinu ili mutaciju, ali obično ne ispoljava to obilježje niti simptome bolesti. Nositelji, međutim, mogu prenijeti alel na svoje potomstvo, koje tada može izraziti datu naslednu osobinu.

Autosomno dominantno-recesivno nasljeđivanje omogućeno je činjenicom da jedinke većine vrsta (uključujući sve više životinje i biljke) imaju po dva alela većine nasljedne predispozicije jer su hromosomi u ćelijskom jedru obično prisutni u parovima (diploidi). Nositelji mogu biti ženski ili muški jer su autosomi homologni nezavisno od spola.

Kod nositelja, ekspresija određene karakteristike je recesivna. Takva osoba ima i genetičku predispoziciju za dominantnu osobinu i genetsku predispoziciju za recesivnu, a u fenotip prevladava dominantna ekspresija. Kod individue koja je heterozigotna u pogledu određenog alela, nije eksterno prepoznatljivo da ima i recesivni alel. Ali ako nositelj ima dijete, recesivno svojstvo se pojavljuje u fenotipu, u slučaju da potomak dobije recesivni alel od oba roditelja i stoga ne posjeduje dominantni alel koji bi pokrio recesivnu osobinu. Prema Mendelovom zakonu segregacije gena prosječno 25% potomaka postaje homozigotno i ispoljava recesivnu osobinu. Nositelju mogu prenijeti ili normalne autosomno recesivne nasljedne osobine ili autosomno recesivne nasljedne bolesti.

Gonosomski (spolnohromosomski) recesivni geni se takođe prenose putem nositelja. Termin se koristi u genetici čovjeka u slučajevima nasljednih osobina u kojima se gen za posmatranu osobinu nalazi na ženskom spolnom hromosomu, X hromosomu. Nositelji su uvijek žene. Muškarci ne mogu biti nositelji jer imaju samo jedan hromosom X. Y hromozom nije stvarno homologni hromozom. Zato, genetički sastav posmatrane osobine nije dvojak. Ako muškarac ima određenu recesivnu genetučku predispoziciju na svom hromosomu X, to se naziva "hemizigot" i dolazi do fenotipske ekspresije. Također može doći do izražaja recesivna genetička dispozicija na njegovom Y hromosomu – također "hemizigotna" – jer ne postoji homologni hromosom sa alelom koji bi ga mogao prekriti. Ako ne postoje genetičke informacije o Y hromosomu za određenu osobinu, efekat Y je neutralan i alel na njegovom X hromozomu, koji bi "bio" recesivan kod heterozigotne žene, sada može "sam" doći do izražaja.

Žene imaju dva homologna spolna hromosoma (XX). Prema tome, mogu biti nositelji X-vezanih gena. Primjeri osobina naslijeđenih preko hromosoma X su sljepilo za boje i najčešći nasljedni oblik hemofilija. Muškarci su pogođeni mnogo češće nego žene.^[1][2]

Kraljica Viktorija i njene ćerke, princeze Alis i Beatriks, bile su nositeljice gena za hemofiliju (nenormalan alel gena, neophodan za proizvodnju jednog od faktora zgrušavanja krvi). Oboje su imali decu koja su nastavili da prenose gen na sledeće generacije kraljevskih kuća Španije i Rusije, u koje su se udale.^[3] Pošto muškarci imaju samo jedan X hromosom, oni koji su nosili izmijenjeni gen imali su hemofiliju B. Žene imaju dva X hromosoma, tako da bi jedna kopija X-vezanog recesivnog gena uzrokovala da budu asimptomski nositelji. Ove žene su to jednostavno prenijele na polovinu svoje djece.^[4]

Poznato je i gonosomno dominantno nasljeđivanje. Nositelja "nema" jer osobe sa dominantnim alelom fenotipski izražavaju osobinu u svakom slučaju.