PABPN1
جين من أنواع جينات الإنسان العاقل
PABPN1 (Poly(A) binding protein nuclear 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PABPN1 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
عدل- ^ Brais B، Xie YG، Sanson M، Morgan K، Weissenbach J، Korczyn AD، Blumen SC، Fardeau M، Tomé FM، Bouchard JP (أغسطس 1995). "The oculopharyngeal muscular dystrophy locus maps to the region of the cardiac alpha and beta myosin heavy chain genes on chromosome 14q11.2-q13". Hum Mol Genet. ج. 4 ع. 3: 429–34. DOI:10.1093/hmg/4.3.429. PMID:7795598.
- ^ "Entrez Gene: PABPN1 poly(A) binding protein, nuclear 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.
قراءة متعمقة
عدل- Brais B، Bouchard JP، Xie YG، Rochefort DL، Chrétien N، Tomé FM، Lafrenière RG، Rommens JM، Uyama E، Nohira O، Blumen S، Korczyn AD، Heutink P، Mathieu J، Duranceau A، Codère F، Fardeau M، Rouleau GA، Korcyn AD (1998). "Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy". Nat. Genet. ج. 18 ع. 2: 164–7. DOI:10.1038/ng0298-164. PMID:9462747.
- Chen Z، Li Y، Krug RM (1999). "Influenza A virus NS1 protein targets poly(A)-binding protein II of the cellular 3'-end processing machinery". EMBO J. ج. 18 ع. 8: 2273–83. DOI:10.1093/emboj/18.8.2273. PMC:1171310. PMID:10205180.
- Smith JJ، Rücknagel KP، Schierhorn A، Tang J، Nemeth A، Linder M، Herschman HR، Wahle E (1999). "Unusual sites of arginine methylation in Poly(A)-binding protein II and in vitro methylation by protein arginine methyltransferases PRMT1 and PRMT3". J. Biol. Chem. ج. 274 ع. 19: 13229–34. DOI:10.1074/jbc.274.19.13229. PMID:10224081.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Hoshino S، Imai M، Kobayashi T، Uchida N، Katada T (1999). "The eukaryotic polypeptide chain releasing factor (eRF3/GSPT) carrying the translation termination signal to the 3'-Poly(A) tail of mRNA. Direct association of erf3/GSPT with polyadenylate-binding protein". J. Biol. Chem. ج. 274 ع. 24: 16677–80. DOI:10.1074/jbc.274.24.16677. PMID:10358005.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Féral C، Mattéi MG، Pawlak A، Guellaën G (1999). "Chromosomal localization of three human poly(A)-binding protein genes and four related pseudogenes". Hum. Genet. ج. 105 ع. 4: 347–53. DOI:10.1007/s004390051113. PMC:1865476. PMID:10543404.
- Calado A، Kutay U، Kühn U، Wahle E، Carmo-Fonseca M (2000). "Deciphering the cellular pathway for transport of poly(A)-binding protein II". RNA. ج. 6 ع. 2: 245–56. DOI:10.1017/S1355838200991908. PMC:1369910. PMID:10688363.
- Calado A، Tomé FM، Brais B، Rouleau GA، Kühn U، Wahle E، Carmo-Fonseca M (2001). "Nuclear inclusions in oculopharyngeal muscular dystrophy consist of poly(A) binding protein 2 aggregates which sequester poly(A) RNA". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 15: 2321–8. DOI:10.1093/oxfordjournals.hmg.a018924. PMID:11001936.
- Kim YJ، Noguchi S، Hayashi YK، Tsukahara T، Shimizu T، Arahata K (2001). "The product of an oculopharyngeal muscular dystrophy gene, poly(A)-binding protein 2, interacts with SKIP and stimulates muscle-specific gene expression". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 11: 1129–39. DOI:10.1093/hmg/10.11.1129. PMID:11371506.
- Fan X، Dion P، Laganiere J، Brais B، Rouleau GA (2002). "Oligomerization of polyalanine expanded PABPN1 facilitates nuclear protein aggregation that is associated with cell death". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 21: 2341–51. DOI:10.1093/hmg/10.21.2341. PMID:11689481.
- van der Sluijs BM، van Engelen BG، Hoefsloot LH (2003). "Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) due to a small duplication in the PABPN1 gene". Hum. Mutat. ج. 21 ع. 5: 553. DOI:10.1002/humu.9138. PMID:12673802.
- Fan X، Messaed C، Dion P، Laganiere J، Brais B، Karpati G، Rouleau GA (2003). "HnRNP A1 and A/B interaction with PABPN1 in oculopharyngeal muscular dystrophy". The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. ج. 30 ع. 3: 244–51. DOI:10.1017/s0317167100002675. PMID:12945950.
- Sugaya K، Matsubara S، Miyamoto K، Kawata A، Hayashi H (2004). "An aggregate-prone conformational epitope in trinucleotide repeat diseases". NeuroReport. ج. 14 ع. 18: 2331–5. DOI:10.1097/01.wnr.0000089568.45990.3d. PMID:14663186.
- Villacé P، Marión RM، Ortín J (2004). "The composition of Staufen-containing RNA granules from human cells indicates their role in the regulated transport and translation of messenger RNAs". Nucleic Acids Res. ج. 32 ع. 8: 2411–20. DOI:10.1093/nar/gkh552. PMC:419443. PMID:15121898.
- Dettwiler S، Aringhieri C، Cardinale S، Keller W، Barabino SM (2005). "Distinct sequence motifs within the 68-kDa subunit of cleavage factor Im mediate RNA binding, protein-protein interactions, and subcellular localization". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 34: 35788–97. DOI:10.1074/jbc.M403927200. PMID:15169763.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Rodríguez M، Camejo C، Bertoni B، Braida C، Rodríguez MM، Brais B، Medici M، Roche L (2005). "(GCG)11 founder mutation in the PABPN1 gene of OPMD Uruguayan families". Neuromuscul. Disord. ج. 15 ع. 2: 185–90. DOI:10.1016/j.nmd.2004.10.012. PMID:15694141.
- Goh KJ، Wong KT، Nishino I، Minami N، Nonaka I (2005). "Oculopharyngeal muscular dystrophy with PABPN1 mutation in a Chinese Malaysian woman". Neuromuscul. Disord. ج. 15 ع. 3: 262–4. DOI:10.1016/j.nmd.2004.10.016. PMID:15725589.
- Dion P، Shanmugam V، Gaspar C، Messaed C، Meijer I، Toulouse A، Laganiere J، Roussel J، Rochefort D، Laganiere S، Allen C، Karpati G، Bouchard JP، Brais B، Rouleau GA (2005). "Transgenic expression of an expanded (GCG)13 repeat PABPN1 leads to weakness and coordination defects in mice". Neurobiol. Dis. ج. 18 ع. 3: 528–36. DOI:10.1016/j.nbd.2004.09.021. PMID:15755680.