EDEM3

EDEM3
Ідентифікатори
Символи	EDEM3, C1orf22, ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3, CDG2V
Зовнішні ІД	OMIM: 610214 MGI: 1914217 HomoloGene: 11866 GeneCards: EDEM3
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • hydrolase activity; • зв'язування з іоном металу; • mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase activity; • каталітична активність;
Клітинна компонента	• endoplasmic reticulum lumen; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана; • endoplasmic reticulum quality control compartment;
Біологічний процес	• Відповідь на незгорнуті білки; • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation; • N-glycan processing; • response to unfolded protein; • glycoprotein catabolic process; • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process; • mannose trimming involved in glycoprotein ERAD pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	80267
	66967
	ENSG00000116406
	ENSMUSG00000043019
	Q9BZQ6
	Q2HXL6
	NM_025191; NM_001319960
	NM_001039644; NM_001311165; NM_001311166
	NP_001306889; NP_079467
	NP_001034733; NP_001298094; NP_001298095
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EDEM3 (англ. ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 932 амінокислот, а молекулярна маса — 104 664^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSEAGGRGCG	SPVPQRARWR	LVAATAAFCL	VSATSVWTAG	AEPMSREEKQ
KLGNQVLEMF	DHAYGNYMEH	AYPADELMPL	TCRGRVRGQE	PSRGDVDDAL
GKFSLTLIDS	LDTLVVLNKT	KEFEDAVRKV	LRDVNLDNDV	VVSVFETNIR
VLGGLLGGHS	LAIMLKEKGE	YMQWYNDELL	QMAKQLGYKL	LPAFNTTSGL
PYPRINLKFG	IRKPEARTGT	ETDTCTACAG	TLILEFAALS	RFTGATIFEE
YARKALDFLW	EKRQRSSNLV	GVTINIHTGD	WVRKDSGVGA	GIDSYYEYLL
KAYVLLGDDS	FLERFNTHYD	AIMRYISQPP	LLLDVHIHKP	MLNARTWMDA
LLAFFPGLQV	LKGDIRPAIE	THEMLYQVIK	KHNFLPEAFT	TDFRVHWAQH
PLRPEFAEST	YFLYKATGDP	YYLEVGKTLI	ENLNKYARVP	CGFAAMKDVR
TGSHEDRMDS	FFLAEMFKYL	YLLFADKEDI	IFDIEDYIFT	TEAHLLPLWL
STTNQSISKK	NTTSEYTELD	DSNFDWTCPN	TQILFPNDPL	YAQSIREPLK
NVVDKSCPRG	IIRVEESFRS	GAKPPLRARD	FMATNPEHLE	ILKKMGVSLI
HLKDGRVQLV	QHAIQAASSI	DAEDGLRFMQ	EMIELSSQQQ	KEQQLPPRAV
QIVSHPFFGR	VVLTAGPAQF	GLDLSKHKET	RGFVASSKPS	NGCSELTNPE
AVMGKIALIQ	RGQCMFAEKA	RNIQNAGAIG	GIVIDDNEGS	SSDTAPLFQM
AGDGKDTDDI	KIPMLFLFSK	EGSIILDAIR	EYEEVEVLLS	DKAKDRDPEM
ENEEQPSSEN	DSQNQSGEQI	SSSSQEVDLV	DQESSEENSL	NSHPESLSLA
DMDNAASISP	SEQTSNPTEN	HETTNLNGEC	TDLDNQLQEQ	SETEEDSNPN
VSWGKKVQPI	DSILADWNED	IEAFEMMEKD	EL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як відповідь на порушення конформації білку, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EDEM3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16787 (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2017-07-23 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q9BZQ6 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з EDEM3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16787 (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2017-07-23 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q9BZQ6 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

EDEM3

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук