AUTS2

AUTS2
Ідентифікатори
Символи	AUTS2, FBRSL2, MRD26, activator of transcription and developmental regulator, activator of transcription and developmental regulator AUTS2
Зовнішні ІД	OMIM: 607270 MGI: 1919847 HomoloGene: 22907 GeneCards: AUTS2
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, біполярний афективний розлад, alcohol abuse, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 26, syndromic intellectual disability
Онтологія гена
Молекулярна функція	• chromatin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • молекулярна функція;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • growth cone; • цитоплазма; • цитоскелет; • cell projection; • компонент клітини; • actin cytoskeleton;
Біологічний процес	• positive regulation of histone H3-K4 methylation; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of histone H4-K16 acetylation; • transcription, DNA-templated; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0022610 життєдіяльність; • neuron migration; • positive regulation of lamellipodium assembly; • actin cytoskeleton reorganization; • positive regulation of Rac protein signal transduction; • axon extension; • dendrite extension; • righting reflex; • innate vocalization behavior; • forebrain neuron development; • embryonic viscerocranium morphogenesis; • neuron cellular homeostasis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	26053
	319974
	ENSG00000158321
	ENSMUSG00000029673
	Q8WXX7
	A0A087WPF7
	NM_001127231; NM_001127232; NM_015570
	NM_001363480
	NP_001120703; NP_001120704; NP_056385
	NP_001350409
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

AUTS2 (англ. AUTS2, activator of transcription and developmental regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 259 амінокислот, а молекулярна маса — 138 982^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDGPTRGHGL	RKKRRSRSQR	DRERRSRGGL	GAGAAGGGGA	GRTRALSLAS
SSGSDKEDNG	KPPSSAPSRP	RPPRRKRRES	TSAEEDIIDG	FAMTSFVTFE
ALEKDVALKP	QERVEKRQTP	LTKKKREALT	NGLSFHSKKS	RLSHPHHYSS
DRENDRNLCQ	HLGKRKKMPK	ALRQLKPGQN	SCRDSDSESA	SGESKGFHRS
SSRERLSDSS	APSSLGTGYF	CDSDSDQEEK	ASDASSEKLF	NTVIVNKDPE
LGVGTLPEHD	SQDAGPIVPK	ISGLERSQEK	SQDCCKEPIF	EPVVLKDPCP
QVAQPIPQPQ	TEPQLRAPSP	DPDLVQRTEA	PPQPPPLSTQ	PPQGPPEAQL
QPAPQPQVQR	PPRPQSPTQL	LHQNLPPVQA	HPSAQSLSQP	LSAYNSSSLS
LNSLSSSRSS	TPAKTQPAPP	HISHHPSASP	FPLSLPNHSP	LHSFTPTLQP
PAHSHHPNMF	APPTALPPPP	PLTSGSLQVA	GHPAGSTYSE	QDILRQELNT
RFLASQSADR	GASLGPPPYL	RTEFHQHQHQ	HQHTHQHTHQ	HTFTPFPHAI
PPTAIMPTPA	PPMFDKYPTK	VDPFYRHSLF	HSYPPAVSGI	PPMIPPTGPF
GSLQGAFQPK	TSNPIDVAAR	PGTVPHTLLQ	KDPRLTDPFR	PMLRKPGKWC
AMHVHIAWQI	YHHQQKVKKQ	MQSDPHKLDF	GLKPEFLSRP	PGPSLFGAIH
HPHDLARPST	LFSAAGAAHP	TGTPFGPPPH	HSNFLNPAAH	LEPFNRPSTF
TGLAAVGGNA	FGGLGNPSVT	PNSMFGHKDG	PSVQNFSNPH	EPWNRLHRTP
PSFPTPPPWL	KPGELERSAS	AAAHDRDRDV	DKRDSSVSKD	DKERESVEKR
HSSHPSPAPV	LPVNALGHTR	SSTEQIRAHL	NTEAREKDKP	KERERDHSES
RKDLAADEHK	AKEGHLPEKD	GHGHEGRAAG	EEAKQLARVP	SPYVRTPVVE
SARPNSTSSR	EAEPRKGEPA	YENPKKSSEV	KVKEERKEDH	DLPPEAPQTH
RASEPPPPNS	SSSVHPGPLA	SMPMTVGVTG	IHPMNSISSL	DRTRMMTPFM
GISPLPGGER	FPYPSFHWDP	IRDPLRDPYR	ELDIHRRDPL	GRDFLLRNDP
LHRLSTPRLY	EADRSFRDRE	PHDYSHHHHH	HHHPLSVDPR	REHERGGHLD
ERERLHMLRE	DYEHTRLHSV	HPASLDGHLP	HPSLITPGLP	SMHYPRISPT
AGNQNGLLNK	TPPTAALSAP	PPLISTLGGR	PVSPRRTTPL	SAEIRERPPS
HTLKDIEAR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AUTS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14262 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q8WXX7 (англ.) . Архів оригіналу за 16 жовтня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з AUTS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14262 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q8WXX7 (англ.) . Архів оригіналу за 16 жовтня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

AUTS2

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук