CD320

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Версія від 09:20, 3 вересня 2024, створена InternetArchiveBot (обговорення | внесок) (Виправлено джерел: 0; позначено як недійсні: 1.) #IABot (v2.0.9.5)
(різн.) ← Попередня версія | Поточна версія (різн.) | Новіша версія → (різн.)
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CD320
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CD320, 8D6, 8D6A, TCBLR, CD320 molecule, TCN2R
Зовнішні ІД OMIM: 606475 MGI: 1860083 HomoloGene: 9573 GeneCards: CD320
Пов'язані генетичні захворювання
methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_016579
NM_001165895
NM_019421
NM_001305169
RefSeq (білок)
NP_001159367
NP_057663
NP_001292098
NP_062294
Локус (UCSC) Хр. 19: 8.3 – 8.31 Mb Хр. 17: 34.06 – 34.07 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CD320 (англ. CD320 molecule) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 282 амінокислот, а молекулярна маса — 28 991[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSGGWMAQVGAWRTGALGLALLLLLGLGLGLEAAASPLSTPTSAQAAGPS
SGSCPPTKFQCRTSGLCVPLTWRCDRDLDCSDGSDEEECRIEPCTQKGQC
PPPPGLPCPCTGVSDCSGGTDKKLRNCSRLACLAGELRCTLSDDCIPLTW
RCDGHPDCPDSSDELGCGTNEILPEGDATTMGPPVTLESVTSLRNATTMG
PPVTLESVPSVGNATSSSAGDQSGSPTAYGVIAAAAVLSASLVTATLLLL
SWLRAQERLRPLGLLVAMKESLLLSEQKTSLP

Кодований геном білок за функцією належить до факторів росту. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Zhang Z., Henzel W.J. (2004). Signal peptide prediction based on analysis of experimentally verified cleavage sites. Protein Sci. 13: 2819—2824. PMID 15340161 DOI:10.1110/ps.04682504
  • Quadros E.V., Nakayama Y., Sequeira J.M. (2009). The protein and the gene encoding the receptor for the cellular uptake of transcobalamin-bound cobalamin. Blood. 113: 186—192. PMID 18779389 DOI:10.1182/blood-2008-05-158949
  • Karth P., Singh R., Kim J., Costakos D. (2012). Bilateral central retinal artery occlusions in an infant with hyperhomocysteinemia. J. AAPOS. 16: 398—400. PMID 22819238 DOI:10.1016/j.jaapos.2012.04.003

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CD320 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16692 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9NPF0 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]