Progeria: Revizyonlar arasındaki fark

Bu madde hiçbir kaynak içermemektedir. Lütfen güvenilir kaynaklar ekleyerek madde içeriğinin geliştirilmesine yardımcı olun. Kaynaksız içerik itiraz konusu olabilir ve kaldırılabilir. Kaynak ara: "Progeria" – haber · gazete · kitap · akademik · JSTOR (Şubat 2016) (Bu şablonun nasıl ve ne zaman kaldırılması gerektiğini öğrenin)

Progeria, halk dilindeki adıyla erken yaşlanma hastalığı, konu hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömrünü uzatabilmektir.

Diğer adı Hutchinson-Gilford olan bir genetik hastalık, ilk 46 kromozomla birlikte ortaya çıkan bu hastalık telomer zincirin kısalığından kaynaklanmaktadır. Normal somatik hücrelerde her replikasyon sonrası telomerik DNA kısalır. Bu DNA kısalmasını engellemek için vücutta telomeraz enzimi vardır. Telomeraz enzimi kromozomların kısalmasını engeller vücutta bu enzim eksikliği de bu hastalığa sebep olabilir. Telomer kısalması ve sınırlı yaşam süresi potansiyel tümör baskılama mekanizmasıdır. Çünkü insanın yapısındaki kromozomlar sürekli bölündüğü için kısalır bu da hücreleri yaşlandırır. Normalde ortalama 80 yıl yaşayan birey 12-13 yaşlarında yaşamını yitirir. Diğer bir deyişle henüz 10 yaşında 70 yaşındaki bir insan görünümüne sahiptir. 8 milyonda bir görülen bu hastalık için çalışmalar hastalığın sona ermesi yerine hastalıktaki kromozomların uzunluğunun dolayısıyla insanın yaşam süresinin uzatılması yönünde yapılmaktadır.

• "A Time to Live" – Seattle Post-Intelligencer feature about Seth Cook, a child with Progeria.
• "Seth Cook, 1993-2007" – Seattle Post-Intelligencer obituary for Seth Cook.
• Bodyshock: The 80-Year-Old Children
• The Girl who is older than her Grandmother
• "Family tormented by ageing disease" – BBC News article on a family with Progeria; cites study that progeria is inheritable.
• Hutchinson-Gilford Progeria syndrome Network
• Media – a list of references in common culture
• Progeria Research Foundation
• Progeria News and Media Collection
• Segmental Progeria
• Farnesyl transferase inhibitors may help children with Hutchinson-Gilford progeria – Article on the use of FTI inhibitors as potential treatment

Hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.